Síndrome de Edwards

Indice

• Causas del Síndrome de Edwards
• Tipos de la trisomía 18
• Síntomas del Síndrome de Edwards
• ¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Edwards?
• ¿Existe tratamiento?

 

Causas del Síndrome de Edwards

Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, que puede ser un cromosoma entero de más o solo una parte.

Este tipo de anomalías ocurre durante las divisiones meióticas, de forma que el gameto queda con 47 cromosomas.

Es un síndrome muy raro que se da en 1 de cada 6.000 nacimientos y es más frecuente en las niñas.

Se sospecha que algunos de los factores desencadenantes pueden ser la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y la raza, así como la edad materna, ya que es más posible en mujeres de más de 35 años.
 

Tipos de la trisomía 18

- Síndrome de Edwards: es la forma más severa de la trisomía 18, pues el bebé afectado morirá a los pocos meses de nacer. En este tipo, el pequeño presenta defectos y anormalidades múltiples del corazón, el aparato digestivo, etc.  

- Trisomía 18 del mosaico: en este tipo solo algunas células del bebé tendrán una copia extra del cromosoma 18. Dependiendo del número y del tipo de células afectadas, las incapacidades pueden variar. Cerca de siete en diez bebés con esta condición pueden sobrevivir un año o más. En casos raros, se puede sobrevivir hasta la edad adulta temprana, pero sin tener autonomía.

- Trisomía parcial 18: es la forma menos severa. En la trisomía parcial 18, solamente una sección del cromosoma adicional 18 está presente, bastante que el cromosoma adicional entero. La severidad de las incapacidades del bebé dependerá de parte del cromosoma presente en las células y el número de células con el defecto cromosómico.

Síntomas del Síndrome de Edwards

Entre los principales síntomas que provoca encontramos:

- Microcefalia

- Occipucio prominente

- Frente estrecha

- Orejas bajas y malformadas

- Paladar ojival

- Micrognatia (mandíbula pequeña)

- Puños cerrados

- Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión

- Dedos sobrepuestos o clinodactilia

- Mielomeningocele

- Labio leporino

- Anomalías cardiovasculares

- Onfalocele

- Hernia diafragmática

- Hernia inguinal o umbilical

- Problemas en los riñones que pueden tener forma de herradura. También pueden sufrir ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral y riñón poliquístico

- Polidactilia

- Pies en mecedora o convexos

- Piernas cruzadas

- Retardo mental

- Uñas insuficientemente desarrolladas

- Forma inusual del pecho

- Bajo peso al nacer

- Defectos oculares (opacidad de la córnea, cataratas, microftalmía o coloboma iris

- Malformaciones en los labios mayores, con clítoris prominente, y malformaciones uterinas

- Escroto bífico o hipospadias

- Piel marmorata
 

¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Edwards?

El diagnóstico prenatal en el embarazo es posible debido a las múltiples malformaciones visualizables por ecografía, ante las que se aconseja realizar estudio del cariotipo (estudio de los cromosomas) fetal, mediante amniocentesis o estudio de vellosidades coriónicas. En la vellosidad coriónica, se analizan las muestras de la célula cerco de la placenta, que es el tejido que conecta el feto con el molde-madre. En la amniocentesis, se extrae una muestra del líquido amniótico en la matriz alrededor del bebé.

También se puede detectar con el análisis del triple screening del primer trimestre, que puede dar un porcentaje alto de padecer este síndrome, el cual se puede confirmar por medio de una amniocentesis o teste genético.

¿Existe tratamiento?

Desgraciadamente, para este tipo de anomalía cromosómica no existe tratamiento en pediatría, tan solo terapias para mejorar la calidad de vida de los pocos pacientes que sobreviven ya que en esta enfermedad exista una tasa altísima de muertes perinatales y en los primeros meses de vida; pocos llegan al año de edad. El 95% muere antes del cumplir el año de edad. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque solo el 2% viven más allá de los cinco años de vida. Por su parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

Asimismo, como es una enfermedad que se detecta en las pruebas rutinarias del embarazo, muchos padres optan por interrumpir el embarazo ante la gravedad de esta anomalía.