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Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

También conocido como trisomía 18, es un tipo de anomalía cromosómica que se caracteriza por el contrario con un par adicional del cromosoma 18. Es una enfermedad muy grave que presenta una tasa muy elevada de mortalidad en los primeros meses de vida.

 

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Causas del Síndrome de Edwards


Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, que puede ser un cromosoma entero de más o solo una parte.


Este tipo de anomalías ocurre durante las divisiones meióticas, de forma que el gameto queda con 47 cromosomas.


Es un síndrome muy raro que se da en 1 de cada 6.000 nacimientos y es más frecuente en las niñas.


Entre los principales síntomas que provoca encontramos:


- Microcefalia

- Occipucio prominente

- Frente estrecha

- Orejas bajas y malformadas

- Paladar ojival

- Micrognatia (mandíbula pequeña)

- Puños cerrados

- Dedos sobrepuestos o clinodactilia

- Mielomeningocele

- Labio leporino

- Anomalías cardiovasculares

- Onfalocele

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Y tambien:

- Hernia diafragmática

- Hernia inguinal o umbilical

- Problemas en los riñones

- Polidactilia

- Pies en mecedora o convexos

- Piernas cruzadas

- Retardo mental

- Uñas insuficientemente desarrolladas

- Forma inusual del pecho


¿Existe tratamiento?


Desgraciadamente, para este tipo de anomalía cromosómica no existe tratamiento, tan solo terapias para mejorar la calidad de vida de los pocos pacientes que sobreviven ya que en esta enfermedad exista una tasa altísima de muertes perinatales y en los primeros meses de vida; pocos llegan al año de edad.


Asimismo, como es una enfermedad que se detecta en las pruebas rutinarias del embarazo, muchos padres optan por interrumpir el embarazo ante la gravedad de esta anomalía.


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Fecha de actualización: 30-09-2015

Redacción: Irene García

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