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Consecuencias del síndrome de Noonan

Consecuencias del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una condición que provoca una serie de características distintivas en las personas que lo padecen.  El tratamiento para este tipo de síndrome varía en cada persona según sus síntomas particulares.

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Índice

 

¿Qué es el síndrome de Noonan y cuáles son sus consecuencias?

El síndrome de Noonan es una condición genética que puede causar una amplia gama de características distintivas y problemas de salud.

La afección está presente desde antes del nacimiento, aunque es posible que los casos más leves no se diagnostiquen hasta que el niño crezca.

Las consecuencias de padecer el síndrome de Noonan son:

- Baja estatura

- Rasgos faciales inusuales: frente ancha, ojos separados e inclinados hacia abajo, párpados caídos, iris celeste o verde, orejas bajas e inclinadas hacia atrás, nariz ancha y bulbosa, dientes torcidos, cabeza grande

- Piel transparente

- Defecto cardíaco presente al nacer (defecto cardíaco congénito). Pueden ser trastornos de la válvula, cardiomiopatía hipertrófica, ritmo cardiaco irregular u otros defectos del corazón. 

- Un cuello ancho y corto con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado)

- Problemas oculares menores, como estrabismo, en hasta el 95 por ciento de las personas.

- Deficiencias de audición. 

- Problemas de sangrado como antecedentes de sangrado anormal o hematomas.

- Una forma de pecho inusual con pezones muy espaciados y bajos.

- Retraso en el desarrollo de diversos grados, pero generalmente leve.

- Problemas de aprendizaje. 

- Problemas emocionales, conductuales y mentales. 

- Estenosis pulmonar. 

- Trastornos linfáticos.

- Retraso en la pubertad.

- Criptorquidia que puede causar infertilidad en los hombres. 


Se estima que 1 de cada 2.500 niños nace con el síndrome de Noonan. Este afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos por igual.

El síndrome de Noonan puede variar de muy leve a grave y potencialmente mortal. En muchos casos, los problemas asociados con la afección pueden tratarse con éxito a una edad temprana o volverse menos prominentes con el tiempo. Casi todos los niños con síndrome de Noonan llegan a la edad adulta y la mayoría puede llevar una vida normal e independiente.

Sin embargo, problemas como los defectos cardíacos ocasionalmente pueden ser graves y poner en peligro la vida. Algunos niños pueden necesitar una cirugía de emergencia para corregir el problema lo antes posible, y la mayoría de las personas con síndrome de Noonan necesitarán que se les controle el corazón con regularidad durante toda su vida.
 

¿Qué causa el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es causado por cambios en uno de varios genes autosómicos dominantes. Una persona que tiene el síndrome de Noonan puede haber heredado un gen alterado (mutado) de uno de sus padres, o el cambio genético puede ser un cambio nuevo debido a un error o mutación llevado por el óvulo o el espermatozoide o que ocurre en la concepción. Hasta la fecha se han identificado alteraciones en cuatro genes: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.

El padre con el gen defectuoso puede tener o no características obvias de la afección. Cada hijo que tenga tiene un 50% de posibilidades de nacer con la enfermedad.

En otros casos, la afección es causada por un fallo genético que no se hereda de ninguno de los padres. En estos casos, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con síndrome de Noonan es muy pequeña.
 

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Noonan

El diagnóstico del síndrome de Noonan se basa en los signos y síntomas clínicos de la persona. El especialista examina a la persona en busca de las características específicas del síndrome de Noonan. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.

Actualmente no existe un tratamiento único para el síndrome de Noonan, pero a menudo es posible controlar con éxito muchos aspectos de la afección.

El tratamiento para las personas que tienen el síndrome de Noonan se basa en sus síntomas particulares. Los problemas cardíacos se tratan de la misma manera que en las personas de la población general. Los programas de intervención temprana se utilizan para ayudar con las discapacidades del desarrollo, cuando existen.

Los problemas de sangrado que pueden estar presentes en el síndrome de Noonan pueden tener una variedad de causas y se tratan de acuerdo con su causa. Los problemas de crecimiento pueden deberse a la falta de hormona del crecimiento y pueden tratarse con un tratamiento que aumente esta. Los síntomas como problemas cardíacos se controlan de forma regular.

Es posible que tu hijo necesite mucho tratamiento y apoyo para ayudar a controlar los diversos problemas que tiene esta enfermedad. Sin embargo, por lo general necesitarán mucha menos atención a medida que envejecen, porque la afección tiende a causar menos problemas en la edad adulta.


Fuentes:

National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS)

Noonan Syndrome Association

Fecha de actualización: 01-07-2021

Redacción: Laura Abad

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