Cómo se diagnostica la galactosemia

Índice

• ¿Qué es la galactosemia?
• Síntomas de la galactosemia
• ¿Cómo se diagnostica la galactosemia?
• ¿Cuál es el tratamiento de la galactosemia?
• Posibles complicaciones de la galactosemia

 

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres tienen el gen defectuoso que causa la enfermedad, cada hijo tiene un 25% de posibilidades de presentarla.

Existen 3 formas diferentes de galactosemia:

- Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa: la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave. La incidencia es de 1/62.000 nacimientos; la frecuencia de portadores es de 1/125. Sin tratamiento, los niños permanecen de baja talla y presentan déficits cognitivos, del lenguaje, la marcha y el equilibrio en la adolescencia; muchos también tienen cataratas, osteomalacia e insuficiencia ovárica prematura.

- Deficiencia de galactosa cinasa. Los enfermos presentan cataratas por producción de galactitol, que daña por un mecanismo osmótico las fibras del cristalino; la hipertensión intracraneal idiopática (seudotumor cerebral) es rara. La incidencia es de 1/40.000 nacimientos.

- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa. Hay fenotipos benignos y graves. La forma benigna se limita a los eritrocitos y leucocitos y no provoca ninguna alteración clínica. La forma grave causa un síndrome indistinguible del de la galactosemia clásica, aunque a veces con hipoacusia.

Todos los tipos tienen en común una misma cosa: las personas que padecen este trastorno son incapaces de descomponer el azúcar simple galactosa, el que se encuentra en la leche, lo cual causa que la galactosa se acumule en el organismo, dañando el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
 

Síntomas de la galactosemia

Nada más nacer, los bebés comienzan a tomar leche materna o de fórmula, que contiene galactosa. Por lo tanto, si un neonato está afectado por esta enfermedad, puede presentar los siguientes síntomas en los primeros días de vida:

- Irritabilidad

- Letargo

- Convulsiones

- Problemas con la alimentación (el bebé se niega a comer)

- Ictericia

- Vómitos o diarrea
 

¿Cómo se diagnostica la galactosemia?

Como decíamos, si la enfermedad no se detecta a tiempo, la galactosa se puede acumular en el organismo causando serios daños a diversos órganos. Por eso, la galactosemia es una de las enfermedades del metabolismo que se detectan a través de la prueba del talón que se hace a las 48 horas de vida de nacer el bebé.

Además, si se sospecha de la presencia de esta enfermedad se pueden realizar otro tipo de pruebas para confirmar, como un hemocultivo para infección bacteriana, actividad de las enzimas en los eritrocitos, cetonas en la orina o presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre.

Además, se pueden buscar aminoácidos en la orina, ver si el hígado es más grande de los normal, si hay líquido en el abdomen o azúcar bajo en sangre.
 

¿Cuál es el tratamiento de la galactosemia?

El tratamiento de medicina consiste en evitar todos los alimentos que contengan galactosa. Por lo tanto, habrá que dar al bebé leche de fórmula de soja o cualquiera que esté libre de lactosa y, cuando crezca, leer con cuidado todas las etiquetas alimentarias para evitar esta sustancia.

A los bebés se les puede dar de comer leche maternizada a base de soja, otras leches maternizadas libres de lactosa o fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína).

Una dieta sin lactosa ayuda a prevenir la toxicidad aguda y revierte algunas manifestaciones (como las cataratas), pero puede no prevenir los déficit neurocognitivos. Muchos pacientes requieren suplementos de calcio y vitaminas.
 

Posibles complicaciones de la galactosemia

Se pueden presentar las siguientes complicaciones si no se detecta o trata adecuadamente:

- Cataratas

- Cirrosis del hígado

- Retraso del desarrollo del lenguaje

- Ciclos menstruales irregulares

- Discapacidad mental

- Infección grave con bacterias

- Temblores (tremor) y funciones motoras incontrolables

- Muerte (si hay galactosa en la dieta)