Bebés con neurofibromatosis

Índice

• ¿Qué es la neurofibromatosis?
• ¿A qué se debe la neurofibromatosis tipo 1?
• Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1
• ¿Y qué hay de la neurofibromatosis tipo 2?

 

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso. Dichos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso y, aunque no suelen ser cancerosos, en algunas ocasiones podrían volverse así y traer algunas complicaciones. Este trastorno, además, se diagnostica en niños o bebés y a veces dificulta el aprendizaje.

Existen dos tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2, aunque esta última es menos frecuente. La neurofibromatosis tipo 1 suele manifestarse en la niñez. Los signos suelen aparecer en el nacimiento o poco después. Esta, además, podría definirse como una enfermedad genética que se produce debido a una mutación o alteración en el gen NF1. Y sí, se manifiesta al nacer y nada puede hacerse para prevenirse. Además, casi la mitad de quienes la padecen la han heredado de uno de sus padres, aunque la otra mitad lo tiene debido a una alteración nueva en el gen.

Esta afección provoca alteraciones en la piel, así como tumores a lo largo de los nervios del cuerpo, aunque generalmente estos no son cancerígenos. Para diagnosticar la neurofibromatosis se realizará un examen físico y, en el tipo 1, al menos dos de los siguientes signos deben estar presentes:

- al menos 6 manchas de color “café con leche” (manchas de nacimiento de color marrón). Con frecuencia estas manchas pueden observarse en la piel de niños pequeños y es posible que se agranden con la edad.

- dos o más neurofibromas pequeños (tumores benignos en o debajo de la piel). Pueden aparecer poco antes de la pubertad.

- al menos un neurofibroma plexiforme (tumores más grandes y más profundos alrededor de los nervios). A veces estos tumores no pueden verse o palparse y generalmente no causan problemas, aunque unos pocos pueden convertirse en cáncer.

- pecas en la axila o en la ingle.

- displasia esfenoide (hueso con forma anormal alrededor del ojo).

- displasia tibial (hueso inferior de la pierna curvado).

- tumor de la vía óptica o glioma óptico (tumor o engrosamiento del nervio óptico observado en aproximadamente un 10 a un 15% de los niños afectados).

- dos o más nódulos de Lisch en el iris (parte coloreada del ojo).

- tener un familiar de primer grado (madre, padre, hermano, hermana, hijo o hija) que padece de NF1.

No obstante, existen otros problemas también frecuentes en este tipo de neurofibromatosis que deben observarse y tratarse.  Los más comunes son:

- discapacidad en el aprendizaje

- trastorno de déficit de atención TDA/TDAH

- tamaño de la cabeza más grande de lo normal

- baja estatura (más baja del promedio)

- pubertad precoz

- presión arterial alta

- dolores de cabeza

- escoliosis

Además, los neurofibromas pueden causar problemas en el aspecto físico, doler o convertirse en cáncer y, aunque los síntomas por norma general en bebés y niños son leves, en algunos casos pueden ser algo más graves.

 

¿A qué se debe la neurofibromatosis tipo 1?

Tanto la tipo 1 como la tipo 2 forman parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías y ambas ocurren cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células en el cuerpo en una de sus vías. Sin embargo, lo que sucede con la neurofibromatosis tipo 1 es que los bebés y niños con esta enfermedad tienen unas células que no fabrican neurofibromina como la deberían fabricar. Esta es una proteína que actúa como freno para detener la vía RAS (conjunto de interruptores-reguladores moleculares fundamentales en una gran variedad de rutas de transmisión de señales celulares) e impedir que las células crezcan fuera de control.

Por eso, sin una neurofibromina que funcione correctamente, lo único que puede pasar es que las células no regulen la vía RAS o bien crezcan de forma descontrolada conduciendo a la formación de tumores y otros problemas.  
 

Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 se puede diagnosticar antes del nacimiento o tras el nacimiento usando pruebas genéticas (ADN).

No existe forma de predecir el tipo o la gravedad de los problemas que tendrá una persona que padece una neurofibromatosis de este tipo y, aunque la mayoría de los que padecen esta afección no presentan muchos de los problemas de salud descritos y disfrutan de largas y saludables vidas, pero no existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Unas manchas de color “café con leche” y unas pecas no constituyen un problema y tampoco requieren tratamiento.

Además, los niños y adultos deben controlar su presión arterial de forma regular. Sin embargo, lo que sí se debe hacer es visitar al médico o a un enfermero especialista y a un oftalmólogo que estén familiarizados con dicha afección y hacerlo una vez al año.

Lo normal es que el seguimiento lo haga un equipo completo de medicina formado por neurólogos para los problemas de los nervios, el cerebro y la médula espinal, oncólogos si hay tumores, oftalmólogos para los problemas oculares, traumatólogos para los problemas óseos, endocrinos para los trastornos hormonales, psiquiatras, etc. 
 

¿Y qué hay de la neurofibromatosis tipo 2?

La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente como ya veíamos y los signos y síntomas de esta son consecuencia generalmente del desarrollo de tumores benignos de crecimiento lento en ambos oídos, algo que además podría causar pérdida de audición. Normalmente, además, todos los signos y síntomas suelen aparecer en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la adultez. También pueden variar en gravedad. Entre los más comunes encontramos:

- pérdida gradual de la audición

- zumbido en los oídos

- falta de equilibrio

- dolores de cabeza

El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en estimular un crecimiento y un desarrollo saludables en los niños que lo sufren así como en controlar las complicaciones de manera temprana. No obstante, cuando la neurofibromatosis provoca tumores de gran tamaño o tumores que ejercen presión sobre un nervio, la cirugía sí podría reducir los síntomas o complicaciones de esta enfermedad.

Además, los tumores malignos y otros cánceres asociados con la neurofibromatosis se tratan con las terapias convencionales para el cáncer como son la cirugía, la quimioterapia o la radioterapia. No obstante, lo más importante siempre es diagnosticarla cuanto antes para así tratarla en la medida de lo posible también cuanto antes.

Finalmente, habría que destacar un tercer tipo de neurofibromatosis, que es la schwannomatosis, que es todavía más rara, aunque lo cierto es que la mayoría de las personas con esta afección no presentan síntomas hasta que no son adultas.