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Alteraciones del cromosoma 17: Síndrome de Smith-Magenis

Alteraciones del cromosoma 17: Síndrome de Smith-Magenis

El Síndrome de Smith-Magenis (SMS) es una enfermedad de origen genético causada por una pérdida de un fragmento del cromosoma 17. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor o trastornos de conducta.

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Indice

 

Síntomas del SMS

El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

Las personas que padecen este síndrome no tienen una parte del brazo corto del cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p., lo que provoca que la proteína RAI1 esté ausente o afuncional. Esta proteína es un factor de transcripción que regula la expresión de numerosos genes, lo que explica las numerosas malformaciones asociadas a esta enfermedad.

No es una enfermedad hereditaria, sino que produce por un cambio genético que tiene lugar durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque hay estudios que afirman que la proporción es menor y podría ser de 1 de cada 15.000, por lo que es una enfermedad rara.

Entre los múltiples síntomas que presentan las personas con SMS encontramos:

· Cabeza ancha y corta, con frente prominente y amplio puente nasal

· Cuello corto y ojos hundidos

· Labio superior revertido y anomalías dentales

· Manos y pies cortos y anchos

· Voz ronca y profunda

· Talla baja

· Retraso del lenguaje

· Problemas para aprender a leer

· Escoliosis

· Anomalías del oído medio.

· Fisura palatina/labial

· Problemas oculares

· Caminar inusual y problemas de equilibrio

· Piel áspera

· Insensibilidad al dolor

· Tono muscular bajo, cuando son bebés esto puede provocar problemas de alimentación

· Trastornos del sueño

· Conductas y comportamientos auto agresivos

· Inserción de cuerpos extraños en orificios

· Arrancamiento de las uñas de manos y pies

· Anomalías renales o urinarias

· Alteraciones cardíacas

· Trastornos tiroideos

· Convulsiones

· Desprendimiento de retina

· Estreñimiento

. Retraso mental

Estos síntomas y características varían de unas personas a otras y se van haciendo más evidentes con la edad. Generalmente son bebés que nacen con un peso y talla normal y, a medida que crece, se empiezan a notar los diversos síntomas antes descritos, empezando por la hipotonía y la letargia.


Tratamiento y expectativas de vida

El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis (SMS) se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas (cariotipo) que consiste en una delección intersticial en el segmento 17p11.2. Esta anomalía se puede ver en el cariotipo mediante un examen llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) o en otro examen que se llama hibridación genómica amplia.

No existe tratamiento curativo, solo una serie de medidas terapéuticas para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Es importante que los padres se informen bien en el momento del diagnóstico y busquen ayuda y apoyo en grupos y asociaciones de enfermos de SMS y de medicina ya que es una enfermedad muy dura.

Hacia los 2 años comienzan a hacerse más evidentes los rasgos físicos significativos y los trastornos del comportamiento, como el retraso en la adquisición del lenguaje, las rabietas, las conductas auto agresivas (muchos niños se muerden el dorso de la mano y los dedos), los trastornos del sueño, etc.

En la adolescencia los rasgos faciales se vuelven más toscos y los trastornos de comportamiento más llamativos, ampliados por los cambios propios de la adolescencia.

Y es que los niños afectados de SMS tienen los ritmos circadianos alterados: los niveles plasmáticos son altos durante el día y descienden por la noche, lo que hace que experimenten muchos despertares nocturnos y se levanten muy temprano (a las 5 de la mañana pueden estar ya activos). Esto hace que por el día tengan sueño y su comportamiento empeore.

Para solucionarlo, se recomienda que estos niños, siempre que sea posible, hagan varias siestas cortas por el día para recuperar fuerzas. A medida que se hacen mayores, el sueño suele regularse y pueden llegar a dormir sin interrupciones.

En cuanto a los problemas de conducta, estos niños son muy impulsivos, sensibles a las emociones, irritables, inestables emocionalmente… Lo que hace muy complicado su cuidado y educación.

Necesitan una rutina diaria ya que los cambios inesperados pueden provocar una fuerte crisis.

Suelen tener problemas de socialización y en de aprendizaje escolar ya que necesitan más tiempo que los demás niños y les cuesta entender ciertas órdenes.

Por eso, es importante detectar y diagnosticar cuando antes la enfermedad para ayudar al niño desde pequeño y que así su vida sea un poco más sencilla.
 

Pronóstico del síndrome de Smith-Magenis

El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la severidad de los síntomas y de la efectividad del tratamiento.

Cuando no hay problemas graves en ningún órgano, la esperanza de vida es similar a la de las personas que tienen deterioro cognitivo en general. Pueden llegar incluso a la vejez.   

Con apoyo adecuado y constante de sus familias y profesionales y con intervención temprana, algunas personas pueden llevar una vida bastante normal, ir al colegio, trabajar… y tener una vida más o menos autónoma.


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