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Alteraciones del cromosoma 17: Síndrome de Smith-Magenis

Alteraciones del cromosoma 17: Síndrome de Smith-Magenis

El Síndrome de Smith-Magenis (SMS) es una enfermedad de origen genético causada por una pérdida de un fragmento del cromosoma 17. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor o trastornos de conducta.

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Síntomas del SMS


El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.


Las personas que padecen este síndrome no tienen una parte del brazo corto del cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p., lo que provoca que la proteína RAI1 esté ausente o afuncional. Esta proteína es un factor de transcripción que regula la expresión de numerosos genes, lo que explica las numerosas malformaciones asociadas a esta enfermedad.


No es una enfermedad hereditaria, sino que produce por un cambio genético que tiene lugar durante la formación del óvulo o del espermatozoide.


Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque hay estudios que afirman que la proporción es menor y podría ser de 1 de cada 15.000.


Entre los múltiples síntomas que presentan las personas con SMS encontramos:


· Cabeza ancha y corta, con frente prominente y amplio puente nasal

· Cuello corto y ojos hundidos

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Y tambien:

· Labio superior revertido y anomalías dentales

· Manos y pies cortos y anchos

· Voz ronca y profunda

· Talla baja

· Retraso del lenguaje

· Problemas para aprender a leer

· Escoliosis

· Anomalías del oído medio.

· Fisura palatina/labial

· Problemas oculares

· Caminar inusual y problemas de equilibrio

· Piel áspera

· Insensibilidad al dolor

· Tono muscular bajo, cuando son bebés esto puede provocar problemas de alimentación

· Trastornos del sueño

· Conductas auto agresivas

· Inserción de cuerpos extraños en orificios

· Arrancamiento de las uñas de manos y pies

· Anomalías renales o urinarias

· Alteraciones cardíacas

· Trastornos tiroideos

· Convulsiones

· Desprendimiento de retina

· Estreñimiento


Estos síntomas y características varían de unas personas a otras y se van haciendo más evidentes con la edad. Generalmente son bebés que nacen con un peso y talla normal y, a medida que crece, se empiezan a notar los diversos síntomas antes descritos, empezando por la hipotonía y la letargia.


Tratamiento y expectativas de vida


No existe tratamiento curativo, solo una serie de medidas terapéuticas para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.


Es importante que los padres se informen bien en el momento del diagnóstico y busquen ayuda ya poyo en grupos y asociaciones de enfermos de SMS ya que es una enfermedad muy dura.


Hacia los 2 años comienzan a hacerse más evidentes los rasgos físicos significativos y los trastornos del comportamiento, como el retraso en la adquisición del lenguaje, las rabietas, las conductas auto agresivas (muchos niños se muerden el dorso de la mano y los dedos), los trastornos del sueño, etc.


En la adolescencia los rasgos faciales se vuelven más toscos y los trastornos de comportamiento más llamativos, ampliados por los cambios propios de la adolescencia.


Y es que los niños afectados de SMS tienen los ritmos circadianos alterados: los niveles plasmáticos son altos durante el día y descienden por la noche, lo que hace que experimenten muchos despertares nocturnos y se levanten muy temprano (a las 5 de la mañana pueden estar ya activos). Esto hace que por el día tengan sueño y su comportamiento empeore.


Para solucionarlo, se recomienda que estos niños, siempre que sea posible, hagan varias siestas cortas por el día para recuperar fuerzas. A medida que se hacen mayores, el sueño suele regularse y pueden llegar a dormir sin interrupciones.


En cuanto a los problemas de conducta, estos niños son muy impulsivos, sensibles a las emociones, irritables, inestables emocionalmente… Lo que hace muy complicado su cuidado y educación.

Necesitan una rutina diaria ya que los cambios inesperados pueden provocar una fuerte crisis.


Suelen tener problemas de socialización y en de aprendizaje escolar ya que necesitan más tiempo que los demás niños y les cuesta entender ciertas órdenes.


Por eso, es importante detectar y diagnosticar cuando antes la enfermedad para ayudar al niño desde pequeño y que así su vida sea un poco más sencilla.
 


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Fuente:

Síndrome de Smith-Magenis http://asociacionsmithmagenis.org/

Fecha de actualización: 18-11-2019

Redacción: Irene García

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