Síndrome de smith magenis

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Definición:

El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.

Tratamiento:

No existe un tratamiento preventivo, hay que adoptar una serie de medidas conductuales para educar al niño.

Síntomas:

Características faciales distintas, cabeza ancha y corta, frente prominente, amplio puente nasal, aspecto distinto de la boca con el labio superior volcado y carnoso. - Estatura corta. - Voz ronca y profunda. - Bajo tono muscular en la infancia. - Problemas oculares, miopía, astigmatismo,... - Insensibilidad al dolor. - Pies planos, dedos de las manos y pies cortos. - Escoliosis. - Problemas de corazón. - Problemas de los órganos urinarios. - Problemas del oído. - Tienen un caminar inusual. - Piel áspera - El grado térmico del cuerpo más bajo de lo normal. CARACTERÍSTICAS DE COMPORTAMIENTO Y DESARROLLO: - Hiperactividad. - Dificultad al aprender. - Retraso del habla. - Retraso mental. (Los grados varían según cada caso). - Disturbios del sueño. - Arrebatos explosivos, rabietas, comportamiento destructivo y agresivo, excitabilidad, se muerden las uñas, se autoagreden. - Disposición feliz. - Griterío frecuente. - Problemas de alimentación. - Inserción de objetos en los oídos, nariz, u otros orificios del cuerpo. - Tienen muy buen sentido del humor.

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