"Con una simple muestra de sangre se puede saber el riesgo de anomalías de un feto", Dr. Izquierdo

TPP: ¿Cómo definiría la Genética Médica o su trabajo al público general?

Luiz Izquierdo: Atendemos pacientes con enfermedades o malformaciones hereditarias o en riesgo de padecerlas. Como cada vez se descubre más influencia de la genética en enfermedades comunes, cada vez vemos más pacientes. De hecho, ya hay centros de Genómica Integral en diversos Hospitales de Estados Unidos como la Clínica Mayo.

TPP: ¿Qué tipo de test genéticos hacéis durante el embarazo?

LI: Se pueden hacer varios dependiendo de antecedentes y del riesgo malformativo de la gestación. El más frecuente es el test prenatal no invasivo, Neobona, con el que detectamos el riesgo de que el feto esté afecto de Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas frecuentes.

TPP: ¿Cómo se realizan los test genéticos?

LI: Habitualmente con una simple extracción de sangre, o incluso con saliva, muchos de ellos.

TPP: ¿Qué tipo de pruebas invasivas permiten evitar?

LI: El diagnóstico prenatal no invasivo permite evitar amniocentesis o biopsias coriales innecesarias.

TPP: Como curiosidad, ¿permitirían, por ejemplo, ver si el bebé va tener miopía o saber el color de sus ojos?

LI: No, este tipo de rasgos no se estudian en la sangre de la madre, por ahora solo anomalías cromosómicas, incompatibilidad de RH y estamos con un proyecto para detectar anemia falciforme del feto en la sangre de la madre. Este tipo de anemia es bastante frecuente en algunos países de África como Ghana o Guinea, en los que hasta el 25% de la población es portadora. Synlab-Labco está presente en 55 países, incluido Ghana.

TPP: ¿A partir de cuándo se pueden hacer?

LI: A partir de la 10ª semana de gestación, aunque estamos introduciendo avances en el test para poder hacerlo antes.

TPP: ¿Cuál es su porcentaje de fiabilidad? ¿Son pruebas de diagnóstico?

LI: Aunque la fiabilidad es altísima, hasta el 99.9%, no lo consideramos diagnóstico sino una prueba de cribado o tamizaje. Está descrita, aunque muy rara, la presencia de anomalía cromosómica en la placenta y no en el feto, por lo que en este caso el resultado del Neobona sería un falso positivo. Siempre comprobamos los positivos de Neobona con una prueba invasiva para confirmar.

TPP: ¿Cuál es el perfil de clientes que tenéis?

LI: Por el momento, embarazadas de cualquier edad. En un futuro se hará a todas.

TPP: ¿Es cierta la leyenda de que con la medicina genética se pueden hacer “hijos a medida”? Hace unos años, por ejemplo, pudimos ver la noticia de que una clínica de EE UU decía permitir elegir el color de ojos y pelo de los hijos a través de un diagnóstico genético preimplantacional.

LI: Es ilegal en España, además de no ético.

TPP: ¿Cree que el futuro de la medicina es trabajar sobre nuestra carga genética en lugar de sobre sus manifestaciones? ¿Es posible, por ejemplo, contrarrestar los efectos negativos de ciertas mutaciones?

LI: Sí, ya hay investigaciones avanzadas que permiten “editar” regiones del genoma de un organismo y corregir errores en el mismo (sistema CRISPR).

Es el objetivo del programa de medicina de precisión lanzado por el presidente Obama. Tiene implicaciones en todas las enfermedades y, sobre todo, en el cáncer.