Tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan

Indice

• ¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
• Causas del síndrome de Lesch-Nyhan
• ¿Tiene tratamiento el síndrome de Lesch-Nyhan?

 

¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?

Los enfermos con el síndrome de Lesch-Nyhan tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, una enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. Las purinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos (las moléculas que forman el ADN). Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.

Son, por lo tanto, una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo, por lo que las personas que manifiestan estta enfermedad sufren una serie de síntomas:

- Demasiado ácido úrico (hiperuricemia) puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones.

- Cálculos renales y vesicales.

- Retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses cuando el bebé tarda en lograr la sedestación y sostener la cabeza, hipotonía y movimientos atetoides.

- Retraso mental.

- Comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios (autoamputación).

- Comportamiento agresivo.

- Orina de aspecto arenoso en los pañales o cristaluria con obstrucción del tracto urinario.

- La disartria (trastorno del habla), la disfagia y el opistótonos (afección en la cual la persona sostiene su cuerpo en una posición anormal) son frecuentes.

- Distonía grave con hipotonía de base que puede dar lugar a una incapacidad para ponerse de pie y caminar.

- Movimientos involuntarios (coreoatetosis y balismo) junto con movimientos voluntarios aumentados por el estrés.

- Anemia megaloblástica.
 

Causas del síndrome de Lesch-Nyhan

Las causas concretas no se conocen aunque está ligado a una alteración genética recesiva del cromosoma X. Eso significa que la mutación responsable normalmente es portada por la madre, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los enfermos son varones y solo excepcionalmente afecta a mujeres.

Los síntomas aparecen desde el nacimiento y se confirma el diagnóstico por medio de una serie de exámenes visuales, de sangre y orina y una biopsia de la piel.

¿Tiene tratamiento el síndrome de Lesch-Nyhan?

El diagnóstico en medicina se realiza mediante un examen físico para comprobar los reflejos y la espasticidad. Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.

Como la mayoría de enfermedades raras, no tiene un tratamiento específico. Se emplean diversos medicamentos para tratar los síntomas, como medicamentos para la gota para bajar los niveles de ácido úrico del cuerpo; o fármacos para tratar la espasticidad y la distonía.

Sin embargo, no hay ningún tratamiento de neurología para evitar el retraso neurológico y la discapacidad intelectual. Se recomienda rehabilitación física, dispositivos para permitir el control de la mano, ayudas para caminar. La autolesión requiere restricciones físicas y tratamiento conductual y farmacológico.

Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y su pronóstico no es nada bueno ya que lo normal es que se presente discapacidad progresiva y grave.