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Síntomas y tratamiento de diversos tipos de ataxia

Síntomas y tratamiento de diversos tipos de ataxia

La ataxia es la dificultad de coordinación de los movimientos, una característica o síntoma de algunas enfermedades neurológicas. Os contamos cuáles son los síntomas y el tratamiento de dos tipos de ataxia: la ataxia – telangiectasia y la ataxia de Friedreich.

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Indice

 

Ataxia – telangiectasia

Es una enfermedad rara de la infancia que afecta al cerebro y otras partes del cuerpo, causando movimientos descoordinados, así como el agrandamiento de los vasos sanguíneos (telangiectasias), que aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Es un trastorno hereditario de rasgo autosómico recesivo, es decir, ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño presente síntomas. Los defectos en el gen de la ataxia-telangiectasia causan la muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluida la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

De esta manera, este tipo de ataxia causa los siguientes síntomas:

- Ataxia (disminución en la coordinación de movimientos) que puede incluir marcha atáxica, marcha espasmódica o marcha inestable.

- Disminución del desarrollo mental desde los 10 años.

- Problemas para caminar.

- Decoloración de zonas de piel expuestas al sol.

- Manchas de color café con leche en la piel.

- Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos, la nariz, las rojeas y la parte interna del codo y la rodilla.

- Nistagmo en los ojos.

- Encanecimiento prematuro.

- Convulsiones.

- Infecciones respiratorias graves recurrentes.

- Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X.

Diversas pruebas y exámenes pueden confirmar este problema, como tener las amígdalas, los ganglios linfáticos o el bazo por debajo del tamaño normal; retraso en el desarrollo físico y sexual; cara con apariencia de máscara; disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos.

No obstante, hará falta realizar más pruebas para confirmar que se trata de esta enfermedad, como medir la alfafetoproteína, prueba de detección de células B y T, antígeno carcinoembrionario, mutaciones en el gen de la AT, tolerancia a la glucosa, niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA) o radiografías para comprobar el tamaño del timo (glándula del sistema linfoide primario especializado del sistema inmunológico).

Por desgracia, no hay un tratamiento específico para este trastorno, tan solo terapias para tratar los síntomas específicos, como fisioterapia para mejorar los movimientos.

El pronóstico no es muy bueno y muchos niños afectados mueren jóvenes, aunque la esperanza de vida varía según la gravedad de los síntomas.

Además, tienen más posibilidades de desarrollar enfermedades serias como diabetes, cifosis, cáncer, escoliosis, infecciones pulmonares graves y recurrentes o acabar usando silla de ruedas.


Ataxia de Friedreich

Es una enfermedad también rara de carácter hereditario con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa un deterioro progresivo del cerebelo y de los ganglios espinales dorsales. Esto provoca una serie de síntomas:

- Descoordinación en los movimientos

- Pérdida de sensibilidad

- Escoliosis

- Disfagia (dificultad para tragar)

- Disartria (trastorno del habla)

- Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X

- Movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular

- Dolor en el pecho

- Problemas para respirar

- Predisposición a desarrollar enfermedades como el cáncer, diabetes, problemas cardiacos graves… lo que aumenta la posibilidad de morir antes de tiempo

- La mayoría de los enfermos acaban necesitando una silla de ruedas y se vuelven dependientes

Los síntomas comienzan normalmente entre los 5 y los 15 años, pero a veces pueden presentarse desde los 18 meses o no hacerlo hasta los 30 años. El primer síntoma generalmente es la dificultad en caminar o ataxia del caminar, que empeora gradualmente extendiéndose a los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian.

La mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, aunque aquellos con síntomas menos graves pueden vivir más.

El diagnóstico se efectúa realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico, además de diversas pruebas como electromiograma (EMG), estudio de conducción de los nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, resonancias magnéticas o pruebas genéticas.

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no hay una cura eficaz o tratamiento, aunque muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados para que la enfermedad avance lo más lentamente posible y el afectado tenga una vida lo mejor posible.


Glosario

Nistagmo

Definición:

Oscilación rítmica de uno o dos de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos. Generalmente es genético. Está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento.

Síntomas:

Oscilación rítmica de uno o dos de los ojos.

Tratamiento:

El nistagmo no tiene cura. Se han intentado tratamientos con fármacos y con cirugía, pero no siempre resultan. Tampoco la gimnasia ocular consigue su completa curación. El uso de lentes de contacto mejora en parte el movimiento ocular debido quizá a que se siente más el movimiento del ojo e involuntariamente se controla mejor.

Fecha de actualización: 23-12-2020

Redacción: Irene García

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