Ataxia de friedreich

Definición:

Es una enfermedad poco común hereditaria que afecta los músculos y el corazón. Causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9, los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN.

Tratamiento:

No se puede curar, solo tratar sus síntomas y mejorar el pronóstico con la ayuda de un logopeda, fisioterapeuta, cirugía ortopédica, tratamientos si se desarrolla una acrdiopatía, etc.

La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad.

Síntomas:

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales:

- Cambios en la visión

- Dificultad para hablar

- Hipoacusia

- Movimientos espasmódicos con los ojos

- Debilidad muscular

- Falta de coordinación (ataxia)

-  Se puede llegar a desarrollar una cardiopatía

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