Síndrome Idic 15, una rara enfermedad dentro del espectro autista

Síntomas del Síndrome Idic 15

Dentro de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, encontramos el Síndrome del Idic 15, una alteración cromosómica originada por una parte extra del cromosoma 15. En concreto, las personas que padecen esta enfermedad poseen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se suelen tener. El cromosoma extra se compone de una sección del cromosoma 15, concretamente la región 15q11q13. De ahí su etimología idic que hace referencia a iso (igual) u y dicéntrico (dos centrómeros) ya que tiene dos centrómeros iguales de esa parte del cromosoma.

Afecta por igual a ambos sexos. No se sabe con exactitud cuántos afectados hay en España ya que muchos son diagnosticados como autistas, pero se calcula que la prevalencia es de 1 cada 30.000 individuos nacidos vivos.

Los signos y síntomas varían dependiendo del tamaño del cromosoma duplicado (incluso hay afectados sanos) pero los más comunes son:

- Hipotonía

- Discapacidad intelectual de grado variable

- Retraso psicomotor y del habla

- Trastorno del espectro autista

- Epilepsia

- Déficit de atención e hiperactividad

- Agresividad e impulsividad en algunos casos ya que su capacidad de comprensión es mayor que su capacidad de expresión, lo que puede resultar muy frustrante y desembocar en rabietas y pataletas
 

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome Idic 15

Suele ser difícil de diagnosticar ya que se confunde con otros trastornos. La prueba definitiva es un test genético bastante caro que no en todas las comunidades está costeado.

No hay tratamiento, salvo para combatir las crisis epilépticas.

La esperanza de vida es igual que la media aunque su calidad de vida suele ser peor, por eso se han creado varias asociaciones para reunir a los afectados y conseguir fondos para la investigación así como para dar apoyo a todos los afectados, reducir los síntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes y favorecer su integración social.