Síndrome de Ondine: al dormir, el cuerpo se apaga

Índice

• ¿Qué es el síndrome de Ondine?
• Cuando se duermen, su cuerpo no inicia el mecanismo de respiración
• Vida y tratamiento del síndrome de Ondine

¿Qué es el síndrome de Ondine?

Científicamente se conoce como Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC), pero es comúnmente conocido como Síndrome de Ondine. Se trata de un trastorno crónico del sistema nervioso vegetativo, la parte del sistema nervioso que regula las funciones de la vida vegetativa (respiración, digestión, circulación…) ocasionado por una mutación genética.

Su nombre viene de la ninfa del folclore del norte de Europa, Ondina. Ondina vivía entre el mundo de los mortales y los inmortales, hasta que conoció a un joven del que se enamoró y que le prometió fidelidad con cada una de sus respiraciones. Ella decidió renunciar a su inmortalidad por estar con él. Pero él le fue infiel con otra mujer. Ondina, enfurecida, le lanzó una maldición: mientras estuviera despierto podría respirar, cuando se durmiera, la respiración le abandonaría.

 

Cuando se duermen, su cuerpo no inicia el mecanismo de respiración

Algo parecido ocurre con las personas con Síndrome de Ondine. Su respiración puede ser voluntaria, pero cuando se trata de la respiración como acción involuntaria, como ocurre, por ejemplo, al dormir, su cuerpo no responde como debería. Esto hace que al dormir puedan sufrir paradas cardiorrespiratorias. O que no sientan la necesidad de respirar más profundamente o rápido cuando necesitan más oxígeno o acumulan dióxido de carbono, causando hipercapnia.

En general, es diagnosticada poco tiempo después de nacer. En los bebés con Ondine, se suele observar una respiración poco profunda al dormir o durante la vigilia. Algunos pueden experimentar cianosis (coloración azul de piel por la baja oxigenación de la sangre).

En más del 90% de casos, el síndrome se debe a una mutación del gen PHOX2B, que puede ser hereditaria, pero en la mayoría de casos tiene lugar en personas sin historia familiar de este trastorno. A pesar de esto, para descartar la posible carga hereditaria, conviene que los familiares directos (progenitores e hijos) de personas con el Síndrome de Ondine se realicen pruebas que permitan detectar o descartar la presencia de dicha mutación.

 

Vida y tratamiento del síndrome de Ondine

A pesar de que es un trastorno sin cura, sus síntomas sí pueden ser tratados para conseguir la mejor calidad de vida de los afectados. El uso de respiradores domésticos o monitores portátiles de saturación de oxígeno y dióxido de carbono permiten que los bebés y niños con SHCC puedan dormir sin riesgo en sus casas y puedan ser dados de alta del hospital.

En España, la Asociación Ondine reúne a los afectados por este síndrome, del que se calcula que hay apenas 1.000 casos en el mundo. A nivel internacional, organizaciones como la Congenital Central Hypoventilation Syndrome Family Network (Red de familias con síndrome de hipoventilación central congénita) sirven para llevar un seguimiento de los últimos avances en el tratamiento de esta enfermedad que asegure la vida más normal posible para quienes viven con ella.