Síndrome de ondine

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Definición:

Científicamente conocido como Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC). Es un trastorno del sistema nervioso vegetativo ocasionado por una mutación genética que ocasiona que se carezca o se tenga defecuosa la acción de respiración involuntaria. En el 90% de casos de debe a una mutación del gen PHOX2B. Puede ser hereditario, pero en la mayoría de casos no se observan antecedentes familiares.

Tratamiento:

Se trata de un trastorno sin cura cuyos síntomas sí son tratables para mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome.

Se deben usar respiradores domésticos o monitores portátiles de saturación de oxígeno y dióxido de carbono para dormir, que indican con señales sonoras cuando la oxigenación o el ritmo cardiaco son bajos.

La aplicación de estos aparatos puede ser a través de una traqueotomía o a través de una mascarilla sobre la nariz y la boca.

Síntomas:

En general, diagnosticada poco tiempo después de nacer.

  • Bebés con cianosis o coloración azul de la piel por baja oxigenación.
  • Respiración poco profunda, especialmente durante el sueño.
  • Deterioro o ausencia del control autonómico de la respiración (no respiran bien de manera involuntaria, por ejemplo, al dormir).
  • En ocasiones se observan alteraciones del ritmo cardiaco, con una frecuencia más lenta (bradicardia)
  • Posibles mareos derivados de la baja oxigenación o de bajadas bruscas de tensión o azúcar bajo en sangre.

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