La fecundación in vitro puede evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales

La fecundación in vitro puede evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales
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El pasado 24 de febrero de 2015 se aprobó en la Cámara de los Lores británica la ley que autorizará la técnica de Reproducción asistida que utiliza ADN de tres personas. El Reino Unido pasó a ser el primer país del mundo que legaliza la reproducción asistida con el fin de evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales. Este hecho podría hacer factible que el primer bebé con carga de tres ADN distintos naciera en 2016.

En España todavía no ha surgido ningún caso que haya dado lugar al debate. Los expertos en reproducción asistida creen que en España la legalización de esta técnica será inevitable, ya que el hecho de que haya pacientes que la precisen y que la técnica esté implantada en otro país impone su legalización. En Reino Unido existe la HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority) que es la agencia que regula las cuestiones de reproducción asistida, que en España son analizadas por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

 

Importancia de las enfermedades mitocondriales

 

En Reino Unido mas de 100 parejas al año pierden a sus bebés por las enfermedades mitocondriales. Estas enfermedades se transmiten por vía materna y no paterna.

 

Las mitocondrias son unos orgánulos que se encuentran en el interior de las células (citoplasma), cuya función es aportar la energía necesaria para un buen funcionamiento celular. Cuando el espermatozoide entra en el ovocito se destruyen sus mitocondrias y con ello el ADN mitocondrial paterno. Los ovocitos (óvulos) sí contienen en su citoplasma mitocondrias que van a pasar a formar parte del cigoto.

Tasas de éxito de la reproducción asistida

Tasas de éxito de la reproducción asistida

Las posibilidades de conseguir el embarazo varían en función del perfil del paciente y del tratamiento. Las tasas de gestación con un tratamiento con Inseminación Artificial (IA) son de un 15% a un 20% con semen de la pareja, y del 20% al 25% si es con semen de donante. En el caso de un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) en una mujer de menos de 35 años, las tasas de gestación oscilan entre un 45% a un 50%.

 

El ADN celular (los cromosomas) se localiza en el núcleo y supone el 99.8% de la información genética de la célula, pero en las mitocondrias también hay un ADN llamado mitocondrial responsable de la producción de una serie de proteínas necesarias para la célula (óvulo), y que supone el 0.2% del material genético. El ADN mitocondrial puede sufrir mutaciones que van a dar lugar a patologías que afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos. Los bebés que nacen con el ADN mitocondrial afecto pueden desarrollar daños de especial gravedad en distintos órganos del cuerpo. Se han descrito daños cerebrales como retraso en el desarrollo, retraso mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral atípica, migrañas, infartos; daños en los músculos con la pérdida de masa muscular; en el páncreas provocando diabetes; en el corazón desencadenando fallo cardíaco; también puede provocar sordera y ceguera,… y en muchos casos fallecen antes del primer año de vida.

 

Desgraciadamente no hay tratamientos para tratar esta serie de enfermedades, y por ello los científicos llevan trabajando muchos años para evitar su transmisión genética.

 

Cómo se realiza la técnica

 

La técnica ha sido desarrollada en la universidad de Newcastle por el profesor Doug Turnbull. Consiste en buscar una donante que aporte sus ovocitos con mitocondrias sanas. En primer lugar se inseminan los óvulos de la donante y de la madre con los espermatozoides de la pareja/padre, y tras haber fecundación, se introduce el núcleo donde están los cromosomas de la madre y el padre en el ovocito de la donante a la que previamente se le ha extraído. Esta opción es la que más controversia genera, ya que los opositores aluden a que no es ético desechar dos vidas incipientes para crear una tercera.

 

También puede realizarse extrayendo el núcleo a cada ovocito de la donante y en su lugar se introduce el núcleo de la madre. Los ovocitos con las mitocondrias sanas y el núcleo de la madre se inseminan mediante ICSI (inyección intracitoplasmatica de espermatozoides) con los espermatozoides de su pareja/padre, y se espera a verificar la fecundación unas 19 horas post-inseminación.

 

Los embriones contendrán tres tipos de ADN, un 99.8% del material genético procederá del ADN de la madre y del padre, y un 0.2% procederá del ADN mitocondrial de la donante de los ovocitos.

 

Cabe creer que los futuros bebés se parecerán a sus padres tanto como si la concepción hubiera sido natural, ya que el ADN mitocondrial solo es responsable de generar proteínas necesarias para el buen funcionamiento de las células. Podemos pensar que al igual que ocurre con el transplante de órganos, recibir órganos que contienen ADN del donante no hace que se mezclen sus características genéticas con las del receptor de una manera relevante.

 

Conflictos éticos y clínicos que suscita esta técnica

 

La técnica ha sido apoyada por un grupo de premios Nobel, pero su aprobación está suscitando conflictos éticos y la oposición de la iglesia en Inglaterra. Además surgen una serie de dudas que científicos como Julio Montoya, especialista en patología mitocondrial, se plantean. El funcionamiento de las mitocondrias no viene regulado solo por el ADN mitocondrial, sino que hay proteínas que actúan en las mitocondrias originadas por el ADN del núcleo celular. Por tanto es plausible pensar que la combinación en el mismo ovocito de mitocondrias de donante con un núcleo celular de los padres, podría suponer una incompatibilidad entre las proteínas mitocondriales y las nucleares. Este hecho podría acarrear que se produzcan errores en las mitocondrias, y en consecuencia, que se desarrollen las patologías asociadas a esta disfunción, que es lo que se quería evitar aplicando está técnica.

 

La técnica es innovadora y puede ayudar a muchas parejas a tener bebés sanos. Sin embargo, a día de hoy no hay noticia de ningún bebé nacido tras la aplicación de esta técnica, y por tanto, hay que mantener la cautela a la espera de los posibles resultados.

 

Dra. Rosa Cercas Duque. Bióloga miembro del Laboratorio de fecundación in vitro y andrología. URH García del Real-Clínica de fertilidad


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