Síndrome de Swyer en mujeres

Síndrome de Swyer en mujeres
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La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado –femenino- y el genotipo XY, -masculino-.

Esta enfermedad está provocada por una alteración en los cromosomas sexuales que se caracteriza por un individuo que fenotípicamente es mujer, pero sufre amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación en el cromosoma Y.


En las personas con este síndrome, el arreglo de cromosomas es el típicamente masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas, como la presencia de órganos sexuales (vagina, útero y trompas de Falopio), pero no desarrollan gónadas (ovarios o testículos). Es decir, las niñas con síndrome de Swyer tienen un par de cromosomas sexuales XY (característico de los niños) en lugar de XX como el de las niñas, pero a pesar de ello tienen aspecto femenino, por lo que se las suele educar como niñas.


El síndrome de Swyer, descripto por primera vez por el Dr. Swyer en 1955, es un desorden poco frecuente (entre 1:20.000 - 1:80.000 nacimientos). Se clasifica como un Desorden del Desarrollo Sexual (DSD en inglés).


Existen otras disfunciones gonadales como el Síndrome de Rössle, que causa retraso mental y otras anomalías graves.

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Causas


La diferenciación del sexo durante la etapa embrionaria es consecuencia del desarrollo de las crestas gonadales indiferenciadas para formar los testículos o los ovarios. El cromosoma Y de contiene un gen, conocido como TDF (Testis Determing Factor), que se requiere para la formación de los testículos y, por tanto, convertirse en un varón. En ausencia del cromosoma Y las gónadas fetales siguen el desarrollo sexual de la mujer.


Pero los individuos con disgenesia gonadal XY sufren una rápida y temprana degeneración de las gónadas, por lo que sus genitales externos son completamente femeninos pero los internos no están formados.


En la mayoría de los casos de síndrome de Swyer, la causa exacta del desorden no se conoce con exactitud, pero se cree que existen alteraciones en uno o más de los genes involucrados en la diferenciación sexual. En aproximadamente el 15-20% de los pacientes, se produce por mutaciones del gen SRY ubicado en el cromosoma Y, o por deleción (pérdida) de un segmento del cromosoma Y que contiene al gen SRY.


Otros genes sospechados de intervenir en la producción del síndrome de Swyer son: NROB1 ubicado en el cromosoma X, DHH en el cromosoma 12, SF1 o NR5A1, WNT4, CBX2, GATA4, y WWOX.


En algunos casos, el síndrome de Swyer no es heredado, sino que se produce por una mutación genética durante el desarrollo o una anormalidad que ocurre espontáneamente, sin causa conocida. Sin embargo, algunas mujeres tienen parientes con la misma mutación del gen SRY pero que no desarrollaron el síndrome.


Signos y síntomas

 

La mayoría de personas con este síndrome no presenta síntomas hasta la pubertad:


- Amenorrea primaria.


- Las niñas con síndrome de Swyer carecen de ovarios, los cuales son reemplazados durante la pubertad por tejido cicatrizal fibroso.


- Las mujeres con síndrome de Swyer pueden ser altas y frecuentemente presentan un útero pequeño y un clítoris ligeramente agrandado.


- Sufren infertilidad, aunque pueden quedarse embarazadas mediante la fecundación in vitro con ovocitos donados.


- Tienen más posibilidades de padecer un tumor gonadal. Aproximadamente 30% de las mujeres con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma, un tumor benigno que ocurre en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas.


¿Cómo se trata?

 

Una vez confirmado el diagnóstico, lo habitual es llevar a cabo terapia hormonal para inducir la menstruación y desarrollar las mamas, vello axilar y púbico y otros aspectos del desarrollo normal que ocurren durante la pubertad.


La terapia de reemplazo hormonal consiste principalmente en estrógenos y progesterona. Este tratamiento ayuda también a prevenir la pérdida de calcio de los huesos y el desarrollo de osteoporosis en edad avanzada.


Los ovarios fibrosados son habitualmente extirpados mediante cirugía para prevenir el desarrollo de tumores gonadales.


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