Síntomas y tratamiento de la abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig

Indice

• ¿Qué es el Síndrome de Bassen-Kornzweig?
• Tratamiento de la abetalipoproteinemia

 

¿Qué es el Síndrome de Bassen-Kornzweig?

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig es una enfermedad causada por un defecto en el gen que ordena al cuerpo a producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Está caracterizada por la deficiencia de la apoliproteína B necesaria para el transporte de las grasas consumidas en las comidas del intestino a la sangre. Este problema hace que el organismo no pueda absorber correctamente las grasas y vitaminas esenciales que ingiere a través de la dieta, lo que puede causar síntomas graves como:

Esta enfermedad es debida a una mutación en el gen MTP (proteína de transferencia de triglicéridos microsomales) localizado en el cromosoma 4 (4q23). Es una enfermedad rara con menos de 1 caso por cada millón de habitantes.

- Problemas de equilibrio y coordinación

- Curvatura anormal de la columna vertebral

- Disminución de la visión

- Retardo en el desarrollo

- Retraso en el crecimiento

- Debilidad muscular

- Abdomen abombado

- Dificultad para hablar

- Heces grasas, espumosas, de olor anormalmente fétido y pálidas

- Diarrea

- Malabsorción de grasas

- Acumulación de grasa en el hígado

- Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)

- Vómitos

Se suele descubrir en la infancia porque la falta de absorción de grasas en numerosas ocasiones produce un retraso en el desarrollo (crecimiento y peso).

Para confirmar la enfermedad se pueden hacer una serie de pruebas de medicina como un examen de sangre para comprobar los niveles de apolipoproteína B o deficiencias vitamínicas (sobre todo de las vitaminas liposolubles A, D, vitamina E y K), acancitosis, análisis de los niveles de colesterol, electromiografía, examen ocular, análisis de heces o velocidad de conducción nerviosa. También se puede hacer un examen genético para comprobar las mutaciones en el gen MTP.

 

Tratamiento de la abetalipoproteinemia

Como ocurre con la mayoría de enfermedades genéticas, no existe cura, pero sí se pueden seguir una serie de tratamientos para evitar los síntomas de salud asociados, como administrar grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan las vitaminas liposolubles que el intestino no absorbe adecuadamente así como ácido linoleico; cambios en la dieta para prevenir problemas estomacales que incluyan limitar la ingesta de algunos tipos de grasa; tomar suplementos de triglicéridos de cadena media (con cuidado ya que pueden causar daño hepático); y terapias que favorezcan el desarrollo físico y mental.

El pronóstico depende del daño causado al sistema nervioso y el cerebro y de la gravedad de los mimos. No todas las personas con este problema se ven igualmente afectadas. Algunas desarrollan complicaciones graves como ceguera, deterioro mental o ataxia, mientras que otras pueden llevar una vida más o menos normal siguiendo los cuidados adecuados. Por eso es importante detectar el problema cuanto antes para evitar los daños a largo plazo al sistema nervioso por la falta de algunos nutrientes que puede incluso causar daños en el corazón.