Síntomas de la polimicrogiria

Indice

• ¿Qué es la polimicrogiria?
• Síntomas de la polimicrogiria
• Causas de la polimicrogiria
• Tratamiento de la polimicrogiria

 

¿Qué es la polimicrogiria?

Es una malformación del cerebro rara que se estima que se da en 1 de cada 2.500 recién nacidos. Afecta a la morfología de los pliegues de la corteza cerebral, haciendo que existan más pliegues y de menor tamaño de lo normal.

Existen diversos tipos de polimicrogiria según afecta a un solo hemisferio del cerebro (unilateral) o a los dos (bilateral). Además, se denomina de una manera o de otra según la zona afectada (polimicrogiria focal si afecta a una sola zona o polimicrogiria generalizada si afecta a casi toda o toda la corteza).

También se sabe que hay unos lóbulos en los que es más frecuente que aparezca este problema, como los frontales (70%), seguido de los parietales (63%) y después el temporal (18%). Sólo una pequeña porción (7%) tiene los lóbulos occipitales afectados.
 

Síntomas de la polimicrogiria

Los síntomas de esta enfermedad rara dependen del tipo de polimicrogiria. Las formas focales y unilaterales no suelen dar más problemas que convulsiones, mientras que las bilaterales causan más síntomas y más graves:

- Epilepsia

- Estrabismo

- Retraso del desarrollo

- Problemas para hablar y comer

- Debilidad muscular, parálisis o cuadriplejía

Además, si se realiza una resonancia magnética cerebral para confirmar el diagnóstico puede observarse cómo el córtex es más grueso e intenso, indicando una mayor densidad, y cómo los pliegues se forman de forma superficial.

Causas de la polimicrogiria

Muchas veces este problema va asociado a otros síndromes de medicina como variantes del síndrome de Adams-Oliver, el Síndrome de Arima, el Síndrome de Galoway-Mowat, el Síndrome de Delleman o el Síndrome de Zellweger.

Asimismo, aunque la causa es muchas veces desconocida, se relaciona con infecciones intrauterinas en el embarazo, como citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis o varicela.

En cuanto a las causas hereditarias, incluye tanto síndromes cromosómicos como síndromes de un solo gen. Se ha identificado el gen GPR56 como uno de los principales causantes de la polimicrogiria; este gen está muy involucrado en la formación y el desarrollo de la corteza cerebral del feto durante su gestación. Por eso muchas enfermedades genéticas vienen acompañadas de polimicrogiria además de otros síntomas.

En caso de sospecha de padecer este síndrome, se aconseja realizar un test genético a los padres y consultar con el experto en neurología.

 

Tratamiento de la polimicrogiria

El tratamiento y el pronóstico de esta enfermedad rara dependen del tipo de polimicrogiria y de la gravedad de los síntomas. En las formas más leves la esperanza de vida es larga y el nivel de vida bastante bueno, pero en las más graves los enfermos suelen morir muy jóvenes.

Es necesario que el tratamiento esté dirigido por un equipo multidisciplinar formado por expertos en pediatría, neurólogos, fisioterapeutas y terapeutas para tratar las convulsiones, los retrasos y la parálisis. También es posible que la visión o la audición estén afectadas.

Los síntomas concretos se tratan con fisioterapia, antiepilépticos, ortopedia y cirugía en casos de espasticidad muscular. Si hay problemas con el habla, se necesitará intervención logopédica y ocupacional.

Por último, es necesario entrenar a los padres para que sepan cómo actuar en caso de convulsiones o cómo ayudar a su hijo para que lleve una vida lo mejor posible.