Síntomas de la enfermedad de Alexander

Índice

• ¿Qué es la enfermedad de Alexander?
• Tipos de enfermedad de Alexander
• Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alexander

¿Qué es la enfermedad de Alexander?

La enfermedad rara fue descubierta por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

Es unja enfermedad genética muy rara​ de carácter autosómica dominante, originada en la mayor parte de los casos por una mutación puntual en el gen GFAP de la proteína ácida fibrilar glial. GFAP es un componente normal del cerebro, pero no está claro cómo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. En la mayoría de los casos las mutaciones se producen de forma espontánea y no se heredan de los padres.

La enfermedad de Alexander es un tipo de leucodistrofia, una patología causada por la acumulación de proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y la consiguiente formación de agregados característicos, denominados fibras de Rosenthal, en varios tipos celulares, y en especial los astrocitos (las principales y más numerosas células gliales), así como por la destrucción de la vaina de mielina (sustancia blanca  o capa de grasa que rodea las fibras nerviosas y permite que los impulsos nerviosos se transmitan rápido).

Tipos de enfermedad de Alexander

Existen 4 variantes de la enfermedad dependiendo de la edad del comienzo y su gravedad (neonatal, infantil, juvenil y adulta).

Forma neonatal: Aparece de recién nacido. Provoca discapacidad grave, convulsiones, líquido dentro del cerebro (hidrocefalia), retraso mental profundo y motor severo, ataques epilépticos y un pronóstico de vida de solo 2 años.

Forma infantil: Es la forma más común. Comienza durante los dos primeros años de vida. Produce discapacidad intelectual y motora, seguido por la pérdida de los hitos del desarrollo, aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia), ataxia y convulsiones.

Forma juvenil: Es la menos frecuente y aparece entre los 2 y los 13 años. Sus síntomas principales son vómitos, dificultad para tragar, respirar y hablar, falta de coordinación, macrocefalia, convulsiones, aumento del tono muscular y reflejos exagerados (espasticidad), pérdida gradual de la capacidad intelectual y del control del movimiento.

Forma adulta: Es la forma más leve y variable. Aparece en la adolescencia o en la juventud. Sus síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. Puede causar dificultad para hablar, tragar, respirar o comer, espasticidad y señal de Babinski positivo, ataxia, movimientos anormales de los ojos (nistagmo), falta de control de la salida de orina, estreñimiento, impotencia, baja temperatura y presión baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática), trastornos del sueño y de la marcha, parálisis, convulsiones y ojos bizcos. No obstante, algunos pacientes no presentan síntomas.
 

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alexander

El diagnóstico en medicina puede tardar bastante ya que la mayoría de síntomas pueden deberse a cualquier otro tipo de leucodistrofia. Antes, para confirmarlo, era necesario realizar una biopsia cerebral que revelara las fibras de Rosenthal, pero esta era una prueba muy invasiva, por lo que las nuevas técnicas de imagen por MRI han permitido establecer una serie de criterios que permiten confirmar si el enfermo padece o no esta enfermedad.

No existe un tratamiento específico, tan solo terapias de apoyo y cuidados generales, como terapia física y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibióticos para las infecciones y los fármacos antiepilépticos para el control de las convulsiones.

El pronóstico depende de la forma de la enfermedad. La forma neonatal es la peor y los bebés que la presentan apenas si viven dos años. La forma infantil tiene un mal pronóstico y muchas veces los afectados no sobreviven más allá de los 6 años de vida. En las formas juvenil y adulta la enfermedad progresa de forma más lenta, incluso hay veces que en la forma adulta no hay ningún síntoma y el paciente puede llevar una vida totalmente normal.