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Causas y tratamiento de la enfermedad de Canavan

Causas y tratamiento de la enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan es una afección hereditaria congénita que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico, causando una acumulación del mismo en el cerebro que provoca síntomas muy graves.

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La enfermedad de Canavan es el trastorno neurológico degenerativo más frecuente en la infancia. Es una alteración genética grave, a menudo mortal, que provoca el deterioro de la mielina, la sustancia que facilita la transmisión de los impulsos nerviosos. Forma parte de las leucodistrofias, enfermedades asociadas a alteraciones en el desarrollo y mantenimiento de la mielina.


Existen dos tipos: la neonatal/infantil y la juvenil. La primera es más grave y se detecta en el primer año de vida. La mayoría de los niños y niñas con esta enfermedad mueren antes de los 10 años. La juvenil puede causar solo retrasos moderados y tiene un mejor pronóstico.


Es una enfermedad más frecuente en las personas de origen judío asquenazí, probablemente por su elevado grado de endogamia.


Esta enfermedad está causada por una anomalía en el gen ASPA, que contiene la información necesaria para sintetizar la enzima aspartoacilasa. Este compuesto permite la metabolización del aminoácido N-acetil-L-aspartato, que forma la mielina. Por eso, las personas con este problema no pueden procesar adecuadamente este aminoácido, que se acumula en el sistema nervioso, haciendo que las vainas de la mielina se deterioren de forma progresiva.

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Síntomas de la enfermedad de Canavan


El tipo más habitual es el neonatal, por eso los síntomas comienzan a aparecer a lo largo del primer año de vida. Lo primero que los padres notan es que el niño no alcanza determinados hitos de desarrollo, y que muestra hipotonía axial y macrocefalia. Otros síntomas habituales de esta enfermedad son:


- Problemas para comer y deglutir

- Irritabilidad

- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas

- Reflujo de alimento en la nariz o reflujo con vómito

- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello (por lo que no puede mantener la cabeza erguida)

- Seguimiento visual deficiente o ceguera

- Convulsiones o ataques epilépticos

- Discapacidad intelectual grave

- Alteraciones severas en el desarrollo motor (no puede gatear, caminar o sentarse)

- Incapacidad para hablar

- Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez)

- Parálisis

- Sordera progresiva

- Problemas para conciliar o mantener el sueño


No todos los afectados tienen todos estos síntomas en la misma intensidad, dependerá de la gravedad del pronóstico.


Además del estudio de los síntomas, se puede confirmar el diagnóstico mediante análisis bioquímicos de la sangre, análisis químico del LCR, pruebas genéticas para mutaciones del gen, TC de la cabeza, resonancia magnética de la cabeza o análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado.


El diagnóstico prenatal es fácil por la determinación de N-acetil aspartato en el líquido amniótico, aunque esto solo se lleva a cabo en familias con antecedentes. Incluso se puede determinar durante la gestación mediante un análisis de las vellosidades coriónicas.


Tratamiento de la enfermedad de Canavan


Por el momento no existe un tratamiento, aunque se están estudiando el litio y otros fármacos. Actualmente, solo se pueden tratar los síntomas para aliviarlos. Por ejemplo, si el enfermo tiene dificultades para tragar se pueden emplear sondas de alimentación. La terapia física ayuda a potenciar las capacidades motoras y posturales. Cuanto antes se detecta la enfermedad, más se podrá hacer por el niño.


El pronóstico es variable. En los casos graves, la esperanza de vida es de 10 años como mucho, aunque muchos bebés mueren antes de los 18 meses. En la enfermedad de Canavan leve, la esperanza de vida suele ser normal y el pronóstico es bueno.


La fundación Canavan Foundation brinda información adicional y recursos en www.canavanfoundation.org.


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Fecha de actualización: 16-04-2018

Redacción: Irene García

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