Enfermedad de canavan

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Definición:

Es una enfermedad genética que provoca la descomposición del ácido aspártico, un aminoácido que ayuda a producir hormonas y al normal funcionamiento del sistema nervioso. El mal funcionamiento de esta enzima lleva a un deterioro de la sustancia blanca del cerebro.

Tratamiento:

Por el momento no hay un tratamiento efectivo que cure la enfermedad; se está investigando. Lo que se hace es controlar los síntomas derivados del trastorno para que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.

Síntomas:

- Regurgitación nasal

- Problemas para comer

- Macrocefalia

- Falta de control de la cabeza sentado o de pie cuando ya debería tenerlo

- Falta de visión o incluso ceguera

- Debilidad del tono muscular

- Convulsiones

- Retraso mental

- Irritabilidad

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