Causas y tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Causas y tratamiento de la adrenoleucodistrofia
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La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria congénita transmitida por el cromosoma X que forma parte de las leucodistrofias. Produce una desmielinización (daños la capa de mielina de las fibras nerviosas) intensa, lo que suele causar síntomas y complicaciones muy severas y, en la mayoría de los casos, la muerte prematura.

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. La causa de este tipo de leucodistrofia es la alteración de la función de una enzima del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto. Esto provoca la degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central.


Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia en función de la edad de aparición de los síntomas:


- Adrenoleucodistrofia neonatal: heredada como un rasgo genético recesivo que comienza durante los primeros meses de vida. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico, sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.


- Adrenoleucodistrofia Infantil: la forma de presentación más frecuente. En este caso es un rasgo genético ligado al cromosoma X, conocida como enfermedad de Schilder, que comienza en la infancia o en la adolescencia causando demencia grave, deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha y, finalmente, fallecimiento precoz.


- Adrenoleucodistrofia del adulto: o adrenomielopatía, también ligada al cromosoma X, una forma más leve, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En este caso, los síntomas de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.


Síntomas de la adrenoleucodistrofia


Los síntomas del tipo infantil incluyen:


- Estrabismo

- Espasmos musculares y espasticidad

- Hipoacusia

- Retraso en el aprendizaje

- Hiperactividad

- Deterioro del sistema nervioso, incluyendo disminución del control motor fino, parálisis y coma

- Convulsiones

- Problemas para deglutir

- Deterioro visual o ceguera


Por su parte, los síntomas de la adrenomielopatía incluyen:

 

- Dificultad para controlar la micción

- Debilidad muscular o rigidez en las piernas

- Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual

- Coma

- Inapetencia

- Aumento del color de la piel

- Pérdida de peso y de masa muscular

- Vómitos


¿Tiene tratamiento?


Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, no existe un tratamiento específico, tan solo tratamientos para evitar o reducir los síntomas.


Se puede recurrir a un trasplante de médula ósea; esteroides suplementarios, como el cortisol, para tratar la disfunción suprarrenal; el trasplante de células madre puede detener el avance de la enfermedad si se realiza en cuanto aparezcan los primeros síntomas neurológicos; medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.


También se ha empleado durante mucho tiempo una mezcla de diferentes aceites esenciales (aceite de Lorenzo) que reducen los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la adrenoleucodistrofia (ALD). Parece ser que este aceite puede ser eficaz siempre que se empiece a usar antes de que aparezcan los primeros síntomas.


En cuanto al pronóstico, la forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en unos 2 años después de la aparición de los primeros síntomas neurológicos. Las otras formas de esta enfermedad son más leves.


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