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Importancia del diagnóstico temprano en distrofia muscular de Duchenne, cómo detectar los primeros síntomas

Importancia del diagnóstico temprano en distrofia muscular de Duchenne, cómo detectar los primeros síntomas

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. El diagnóstico temprano es esencial para iniciar el manejo y seguimiento de la enfermedad cuanto antes. Por eso, es fundamental conocer sus síntomas.

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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta especialmente a varones, y provoca un debilitamiento muscular progresivo. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo, perjudicando principalmente a los varones.

La causa de esta enfermedad, es debida a una mutación en el gen de la distrofina, una proteína encargada de proteger la membrana muscular. Durante los ciclos de contracción y relajación, la distrofina actúa como amortiguador, impidiendo que se rompa dicha membrana celular. En las personas con esta distrofia, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de la función de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a una debilidad muscular.

 

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los principales síntomas suelen aparecer a partir de los 2 años de edad, aunque es posible que antes se haya observado algún tipo de retraso muscular o cognitivo.

A partir de los 2-3 años, pueden aparecer:

  • Retraso en el inicio de la marcha.
  • Caídas frecuentes.
  • Marcha de puntillas y/o dificultad para el salto, para subir escaleras o para levantarse del suelo.
  • Pseudohipertrofia de pantorrillas y maniobra de Gowers: apoyar las manos en las rodillas para levantarse del suelo, debido a la debilidad de los músculos de la cintura pélvica.
  • Aumento en los niveles circulantes de creatinina quinasa (CK), de 10-100 veces de los valores normales.
  • Fatiga.

En algunos casos, antes de evidenciarse las manifestaciones motoras pueden darse síntomas característicos de los trastornos de neurodesarrollo, como dificultades en el habla, dificultades de aprendizaje, inatención e hiperactividad, e incluso síntomas del trastorno de espectro autista.

Al llegar a la adolescencia, la debilidad aumenta progresivamente, causando pérdida de la marcha. La fase de silla de ruedas se relaciona con el inicio de las posibles complicaciones a nivel respiratorio, cardiaco y ortopédico que ocasionan mayor discapacidad y dependencia.
 

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos, puede mostrar miocardiopatía (especialmente hacia los 10 años), arritmias, escoliosis, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), pérdida de masa muscular, contracturas musculares en los talones y las piernas, deformidades musculares, trastornos respiratorios o dificultad para tragar.

Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas, electromiografía (EMG), biopsia de músculo y un análisis de sangre para confirmar la existencia de niveles elevados de CK en sangre.

La sospecha precoz de la enfermedad y la derivación rápida del paciente permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar en algunos pacientes la pérdida de ambulación y las complicaciones pulmonares y cardiacas.

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. La mejora en los fármacos para el control de los síntomas puede aumentar la esperanza de vida y mejorar la calidad de vida de los afectados.
 

¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?

Se están realizando nuevos ensayos clínicos y, aunque actualmente esta enfermedad no tiene cura, sí existen tratamientos que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad.

El seguimiento del paciente por parte de un equipo multidisciplinar es importante. Este equipo podrá estar formado por los siguientes especialistas: neuropediatra, pediatra, asesor genético, gastroenterólogo/nutricionista, neumólogo, terapeuta ocupacional, trabajador social, psicólogo/psiquiatra, cardiólogo, endocrinólogo, ortopeda/traumatólogo y fisioterapeuta, entre otros.

Este equipo de especialistas acompañará al niño y a sus familiares en cada etapa de la enfermedad, y trabajará para controlar los síntomas y mejorar la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.


Fuentes:

Bharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627.

Duchenne y Tú: https://duchenneytu.es/descubre-la-distrofia-muscular-de-duchenne-signos-y-sintomas-tratamiento-y-diagnostico/

Fecha de actualización: 18-05-2022

Redacción: Irene García

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