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Síntomas y tratamiento de la afibrinogenemia congénita

Síntomas y tratamiento de la afibrinogenemia congénita

La afibrinogenemia congénita es un trastorno de la sangre hereditario muy poco frecuente que provoca que la sangre no coagule normalmente. La causa de este problema es una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno, necesaria para que la sangre coagule.

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Esta enfermedad es de origen genético en la mayoría de los casos. Cuando el gen anormal es heredado de ambos padres, el afectado padecerá una falta total de fibrinógeno (afibrinogenemia).


Si el gen anormal es heredado de uno solo de los padres, solo tendrá un bajo nivel de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) o un problema con la función del fibrinógeno (disfibrinogenemia).


Cuando hablamos de afibrinogenemia congénita, el trastorno se puede detectar desde que se corta el cordón umbilical en el parto. El sangrado de los vasos sanguíneos pequeños puede dar lugar a hemorragias leves o severas.


Puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.


Si el trastorno es adquirido, se produce a causa de alguna enfermedad o problema que cause la movilización de tromboplastina, el factor III de la coagulación, impidiendo que el fibrinógeno pase a fibrina, sin formarse trombos, provocándose así una disminución del fibrinógeno y, por lo tanto, una mala coagulación. En este caso puede estar causada por infecciones bacterianas, tumores, quemaduras, etc.

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Síntomas de la afibrinogenemia congénita


Las personas con una falta total de fibrinógenos pueden presentar los siguientes problemas:


- Hematomas frecuentes

- Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer

- Sangrado de las membranas mucosas

- Sangrado cerebral (muy raro)

- Sangrado en las articulaciones

- Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía

- Hemorragias nasales que no cesan


Las personas con un nivel reducido de fibrinógenos sangran menos, por lo que el problema puede detectarse más tarde.


Tratamiento de la afibrinogenemia congénita


Para tratar esta enfermedad, lo primero es confirmarla, para lo cual hace falta hacer una serie de análisis que incluyan el tiempo de sangrado, prueba de fibrinógeno y tiempo de reptilasa para revisar el nivel y calidad del fibrinógeno, tiempo parcial de tromboplastina (TPT), etc.


Una vez confirmado, el tratamiento dependerá de la gravedad de la enfermedad y de sus síntomas. Se puede optar por un administrar un crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación); un fármaco con fibrinógeno; o plasma. Normalmente, estos tratamientos solo serán necesarios antes de una cirugía o si se produce una hemorragia grave, no suelen administrarse de manera continua.


Además, las personas con esta afección deben aplicarse la vacuna contra la hepatitis B ya que recibir muchas transfusiones incrementa el riesgo de contraer esta enfermedad.


El pronóstico depende de la gravedad del trastorno ya que, cuantas más hemorragias severas sufra, más probabilidades de daños serios, especialmente si se produce una hemorragia cerebral.


Fecha de actualización: 19-04-2018

Redacción: Irene García

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