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Síntomas de la eliptocitosis hereditaria congénita

Síntomas de la eliptocitosis hereditaria congénita

La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que provoca que los glóbulos rojos sanguíneos tengan una forma anormal que puede causar ictericia, fatiga, problemas para respirar… Generalmente el pronóstico de la enfermedad es bueno, incluso hay veces en las que no hace falta tratamiento.

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La eliptocitosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente que se presenta en 1 de cada 2.500 personas de origen europeo del norte. Es más habitual en personas de ascendencia africana y mediterránea, especialmente en zonas endémicas de malaria como África Occidental y Central. Existe además una variante de la enfermedad mucho más grave llamada piropoiquilocitosis hereditaria (PPH) que se presenta solo en el 8% de los casos y que puede causar anemia hemolítica grave, ictericia neonatal, retraso en el crecimiento, frente prominente, esplenomegalia acusada y colecistopatía.


Por lo tanto, la mayor parte de los afectados presenta la variante común que puede ser asintomática o causar los siguientes síntomas:


- Anemia hemolítica leve

- Ictericia

- Dificultad para respirar

- Fatiga

- Cálculos biliares

- Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)

- En casos raros puede producirse hidropesía fetal (inflamación grave del feto o de un bebé recién nacido)

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También existe otra variante que puede ser grave durante el primer año de vida, pero posteriormente (de los 4 meses a los 2 años) remite y se convierte en una eliptocitosis común. Asimismo, puede producirse eliptocitosis transitoria durante una infección o durante el embarazo, provocando anemia hemolítica en pacientes previamente asintomáticos.


Para confirmar el diagnóstico hacer falta realizar una serie de pruebas como un análisis de sangre para comprobar el nivel de bilirrubina y si hay anemia o no, un examen físico para ver si el bazo está agrandado, un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos, el nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto y una ecografíade la vesícula biliar puede mostrar la presencia de cálculos biliares.


Tratamiento de la eliptocitosis hereditaria


En la mayoría de los casos no se precisa tratamiento, aunque en los casos más graves o aquellos que presenten síntomas puede ser necesario administrar ácido fólico, realizar una transfusión de eritrocitos o una esplenectomía -extirpación del bazo- (a partir de los 5 años) para disminuir la tasa de daño de los glóbulos rojos.


En la mayoría de los casos, la enfermedad no es mortal y no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida ni causa complicaciones serias ya que, en los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos se ven afectados. De hecho, muchas personas ni siquiera llegan a saber nunca que padecen este problema.


Fecha de actualización: 30-05-2018

Redacción: Irene García

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