Enfermedad piel de cristal en niños

Índice

• ¿Qué es la epidermólisis bulosa?
• Tipos de epidermólisis ampollosa
• Síntomas de la enfermedad piel de cristal
• Tratamiento de la epidermólisis ampollosa
• Nuevas investigaciones para la piel de cristal
• Complicaciones de la piel de cristal

 

¿Qué es la epidermólisis bulosa?

La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de trastornos de la piel transmitidas genéticamente que se manifiestan por la aparición de ampollas, heridas y úlceras en la piel, en especial en las áreas mucosas, al más mínimo roce o golpe. También pueden aparecer heridas internas en el esófago y estómago. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, aunque a veces no lo hace hasta la adolescencia.

La piel de los afectados es frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, de ahí su sobrenombre.

La piel de cristal es una enfermedad sin cura, cuyo único tratamiento es curar las heridas, aliviar el dolor, prevenir las diferentes complicaciones que pueden presentarse, como infecciones, y apoyar nutricional y psicológicamente a los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad.

"La enfermedad se caracteriza por una piel tan frágil que frente a un pequeño golpe o incluso un roce se pueden formar ampollas", explica el Dr. Francis Pallison, fundador de la Fundación Debra Chile.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres (herencia autosómica dominante) o de los dos padres (herencia autosómica recesiva).
 

Tipos de epidermólisis ampollosa

- Epidermólisis ampollosa simple: la forma más frecuente, aparece en la capa exterior de la piel y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas no suelen deja cicatrices.

- Epidermólisis ampollosa juntural: puede ser grave y aparece en la infancia. Puede causar ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.

- Epidermólisis ampollosa distrófica: está relacionado con un error en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.
 

Síntomas de la enfermedad piel de cristal

Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies

Uñas gruesas o que no se forman

Ampollas en el interior de la boca y la garganta

Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

Ampollas en el cuero cabelludo

Caída del cabello (alopecia cicatricial)

Piel muy delgada (cicatrización atrófica)

Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)

Problemas dentales como caries

Dificultad para tragar (disfagia)

Picazón y dolor en la piel
 

Tratamiento de la epidermólisis ampollosa

El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones (infecciones).

A veces es necesario recurrir a determinados tipos de cirugía para tratar diversos problemas de salud. Por ejemplo, ensanchar el esófago, colocar una sonda de alimentación, injertos de piel o cirugía para restaurar la movilidad perdida en ciertas zonas.
 

Nuevas investigaciones para la piel de cristal

En la constante búsqueda de nuevas alternativas que permitan ayudar y mejorar la calidad de vida de pacientes con piel de cristal, se probó con algunos de ellos el uso de calcetines con fibras de cobre y se observó una mejoría de las lesiones.

Diversas investigaciones de medicina han demostrado que el cobre crea una zona de protección que elimina el 99,9% de las bacterias y hongos. El poder bactericida de este metal comienza a trabajar al primer contacto con la piel. Elimina malos olores causados por hongos y bacterias, ayuda a la cicatrización, mejora la tonalidad de la piel reduciendo manchas y crea una barrera contra posibles infecciones.

La actividad antimicrobiana de la fibra no se desgasta con el uso de las prendas y tampoco se pierde durante el lavado. La única recomendación para el uso correcto es no lavar con suavizantes, ya que se reducen los efectos antimicrobianos del cobre.

“Las reconocidas propiedades antimicrobianas del cobre lo convierten en un material ideal para la fabricación de prendas de vestir. Creo que esta iniciativa será de gran ayuda para que estos niños puedan sobrellevar de mejor forma su enfermad, mejorando su calidad de vida y la de sus familias", destacó el ministro de Minería de Chile, Hernán de Solminihac.

También se ha desarrollado una crema fabricada con un virus modificado genéticamente que se utiliza para transportar el gen que estos niños no tienen o está errado. Es una técnica revolucionaria que puede mejorar significativamente la vida de estos pacientes.

Complicaciones de la piel de cristal

Infecciones bacterianas en la piel.

Septicemia si las bacterias entran en el torrente sanguíneo y se extienden por el cuerpo. Puede causar la muerte.

Dedos fusionados y cambios en las articulaciones, afectando al funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.

Problemas de nutrición. Si el bebé tiene ampollas en la boca pueden causarle dificultad para comer, lo que puede derivar desnutrición y anemia.

Estreñimiento. La presencia de ampollas dolorosas en la zona anal, así como la malnutrición, puede causar estreñimiento.

Problemas en los dientes. Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa.

Muerte. Los bebés con una manifestación grave de epidermólisis ampollosa juntural tienen un gran riesgo de contraer infecciones que lleven a la muerte.