Causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad de Von Gierke

Causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad de Von Gierke
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La enfermedad de Von Gierke es un trastorno genético que provoca que el organismo no pueda descomponer el glucógeno, una forma de glucosa (azúcar) que se almacena en el hígado y los músculos causando una serie de síntomas y problemas.

La enfermedad de Von Gierke, también conocida como glucogenosis tipo I, sucede en aquellas personas que carece de una proteína que libera glucosa a partir del glucógeno. Eso hace que este se acumule en el organismo en diversos tejidos, causando hipoglucemia.

 

Es una enfermedad hereditaria que requiere que ambos padres sean portadores de una copia defectuosa del gen implicado en este proceso.

 

Además de la hipoglucemia, la enfermedad de Von Gierke causa otros síntomas como:

 

- Fatiga

- Irritabilidad

- Hambre constante y demanda de alimento continua

- Tendencia a epistaxis (sangrados nasales) y hematomas

- Extremidades y tórax delgados

- Mejillas hinchadas

- Vientre protuberante

 

Para confirmar el diagnóstico de esta enfermedad, que es bastante rara, hace falta hacer un examen físico completo del paciente observando si sufre retraso en el crecimiento o la pubertad si ya ha llegado a la adolescencia, gota, hígado inflamado, enfermedad intestinal inflamatoria, tumores hepáticos, niveles de azúcar en sangre muy bajos.

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Normalmente esta enfermedad se detecta antes del año de edad, y puede ser necesario hacer una serie de pruebas para asegurarse como un análisis de la glucemia, pruebas genéticas, biopsia del hígado, triglicéridos en sangre, ácido láctico en sangre o examen de ácido úrico.


Tratamiento de la enfermedad de Von Gierke


Este trastorno es incurable, por lo que el tratamiento va encaminado a evitar la hipoglucemia y controlar los síntomas. Para ello, es importante dar de comer al bebé a menudo y, cuando ya coma de todo, incluir en la dieta alimentos que contengan almidones (carbohidratos). Por ejemplo, maicena.


A veces, es necesario colocar una sonda de alimentación por la noche para administrar al niño azúcares o maicena cruda por la noche; esta sonda puede retirarse de día para que el niño haga vida normal.


También puede hacer falta una serie de medicamentos para regular los niveles de ácido úrico en sangre y evitar que se desarrolle gota; para tratar las enfermedades renales; para evitar los lípidos altos; o para aumentar los leucocitos que combaten las infecciones.


Es conveniente evitar alimentos con azúcar que no puedan descomponer, como las frutas o la leche.


Si se diagnostica de bebé y se trata adecuadamente, es posible conseguir que el niño llegue a la edad adulta con una calidad de vida bastante buena, así como permitir que crezca y se desarrolle.


Además, este tratamiento puede impedir que desarrolle enfermedades graves como hipoglucemia potencialmente mortal, gota, insuficiencia renal, tumores hepáticos, infecciones frecuentes, convulsiones, baja estatura, desarrollo deficiente de características sexuales secundarias, etc.


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Fecha de actualización: 11-06-2018

Redacción: Irene García

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