Bebés con acondroplasia

Índice

• ¿Qué es la acondroplasia?
• ¿Requiere tratamiento?
• ¿Qué hacer si mi hijo tiene acondroplasia?

 

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia forma parte de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La causa de esta enfermedad puede ser genética, ya que se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Las posibilidades de padecer acondroplasia si uno de los padres tiene esta trastorno es del 50%, y del 75% si la presentan ambos padres. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen de forma espontánea a causa de una mutación, es decir, sin que los padres transmitan el gen.

Existen dos tipos posibles de desproporción: de tronco corto y de extremidades cortas.

- Enanismo de tronco corto: el torso es más corto en comparación con la longitud de las extremidades.

- Enanismo de extremidades cortas: las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco.

Los síntomas principales de este trastorno son:

- Disminución del tono muscular

- Pies en arco, cortos y anchos

- Brazos y piernas muy cortos, sobre todo la parte superior (mano tridente)

- Estatura muy baja, por debajo de la media (los chicos alcanzan de media 1,3 m y las chicas 1,25 m)

- Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)

- Apariencia anormal de las manos al tener un espacio entre el dedo corazón y el anular

- Frente prominente

- Cabeza mucho más grande en relación al cuerpo

- Puente de la nariz aplanado

- Dientes apiñados o torcidos

- Una pequeña joroba cerca de los hombros que suele desaparecer cuando el bebé comienza a caminar

- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

- Períodos cortos de respiración lenta o suspensión de la misma (apnea)

Aunque se puede detectar al nacimiento por estas características, muchas veces se detecta ya en el embarazo por la presencia de hidrocefalia en el feto o de polihidramnios (exceso de líquido amniótico).

¿Requiere tratamiento?

La acondroplasia no es una enfermedad, por lo que no requiere tratamiento. Solo en los casos en los que se presenten anomalías conexas que provoquen problemas, como la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, habrá que tratar esos problemas concretos.

Asimismo, algunos pueden presentar otros problemas de salud como problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña o problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña.

La inteligencia de los bebés con acondroplasia es totalmente normal, así como su desarrollo general, aunque pueden encontrar ciertas complicaciones motrices debido a su talla baja y sus piernas y brazos más cortos en relación al torso. También pueden alcanzar más tarde algunos hitos de desarrollo como sentarse, gatear o andar, debido a sus extremidades más cortas, pero no se considera retraso, simplemente los alcanzan en otro momento. 

La supervivencia también es normal, solo los bebés que reciben el gen de ambos padres pueden no sobrevivir más allá de unos pocos meses. Sin embargo, la mayoría de personas afectadas tienen una vida larga, normal y feliz.

¿Qué hacer si mi hijo tiene acondroplasia?

Enterarte de que tu hijo padece acondroplasia es muy duro, ya que no hay duda de que encontrará ciertas dificultades y problemas en su vida, sobre todo a causa de la discriminación de la gente, que puede llegar a ser muy cruel. Además, como hemos visto, puede padecer ciertos problemas de salud o complicaciones, por lo que será necesario seguir un control médico exhaustivo para evitar cualquier complicación.

Por lo demás, con vuestra ayuda y apoyo, vuestro hijo podrá tener una vida normal y feliz, con su trabajo, su pareja y sus hijos que, como hemos visto, no tienen por qué heredar este trastorno.

Si le han detectado acondroplasia a tu bebé, es conveniente que sigas estos consejos:

- Infórmate bien de qué es la acondroplasia y de los problemas que puede presentar tu bebé.

- Busca asociaciones de personas con este trastorno que te ayuden a aceptar el problema y llevarlo de la mejor forma posible.

- Trata a tu hijo según su edad y madurez, no según su tamaño, sobreprotegerlo no le hará ningún bien, ni que lo trates como a un bebé solo porque sea más pequeño.

- Adáptate a las limitaciones de tu hijo facilitando su vida diaria como extensores para los interruptores de la luz o taburetes para llegar a la encimera, el lavabo, etc.

- No tengas lástima por tu hijo ni le hagas pensar que tiene un problema. Solo es diferente, pero eso no tiene por qué se malo. Potencia su autoestima desde bebé.

- Si tiene problemas en el colegio con otros niños que se meten con él, no lo dejes pasar y aborda el problema cuanto antes con la dirección del centro para que no acabe en bullying.

- Apoya a tu hijo siempre y muéstrale tu orgullo y amor.

- Explícale claramente qué es la acondroplasia y qué problemas puede tener a lo largo de su vida a causa de ello, sin caer en el victimismo ni en la alarma.

- Potencia aquellas actividades en las que sobresalga y pueda disfrutar para que se sienta bien consigo mismo.