Paquigiria
Diccionario › Pediatría
Paquigiria significa que las circunvoluciones del cerebro (los relieves que tiene la superficie del cerebro) son más anchas y gruesas de lo normal. El problema no es que sean más...
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Distonía
Diccionario › Pediatría
Trastornos del movimiento donde las contracciones sostenidas de los músculos causan torceduras y movimientos repetitivos o incluso posturas de miembros, o del cuerpo en general, anormales....
Acrodisostosis
Diccionario › Pediatría
Trastorno congénito muy poco frecuente que provoca problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Ataxia de Friedreich
Diccionario › Pediatría
Es una enfermedad poco común hereditaria que afecta los músculos y el corazón. Causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9,...
Colangitis
Diccionario › Pediatría
Infección del conducto que transporta la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y los intestinos. Normalmente está causada por una bacteria que a su vez aparece cuando existe...
Epidermólisis ampollosa
Diccionario › Pediatría
Es un conjunto de trastornos hereditarios autoinmunitarios que provocan la aparición de ampollas en la piel como respuesta a una lesión. Existen cuatro variantes de esta dolencia,...