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Hemofilia en mujeres: el embarazo y el parto

Hemofilia en mujeres: el embarazo y el parto

Hemofilia en mujeres: el embarazo y el parto
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Aunque la hemofilia es una patología muy rara que presentan generalmente solo los varones (las mujeres son portadoras), existe un tipo de esta enfermedad que sí puede aparecer en mujeres y, por lo tanto, puede ser peligrosa en el momento del alumbramiento.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación que actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de uno de ellos, no se produce la coagulación o ésta se retrasa mucho. Por consiguiente, la sangre no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. En los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI. No hay grandes diferencias entre los tres tipos de hemofilia, excepto que la B es aproximadamente cinco veces menos común que la A, y la C es el tipo más raro que existe.

Los síntomas principales de esta patología son:
 

- Hematomas extensos.

- Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, particularmente en las rodillas, los tobillos y los codos.

- Sangrado espontáneo sin que haya un motivo claro.

- Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, extraerse una muela o someterse a una cirugía.

- Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.
 

¿Cómo se transmite?

Las hemofilias A y B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X). Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones:

- Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).

- Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota):el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el otro 50% serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el otro 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).

- Con un padre sano y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el otro 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% restante serán sanos no portadores.

La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, aunque ellos nunca pueden ser portadores, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir, que en sus antepasados existió algún antecedente; sin embargo, en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.

La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos. Supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al del tipo A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos. Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias, no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.

Por lo general, la hemofilia adquirida es causada por el desarrollo de anticuerpos del factor VIII (el sistema inmune del cuerpo destruye su propio factor VIII producido naturalmente). Este problema a menudo se soluciona con un tratamiento que incluye una combinación de esteroides y el medicamento ciclofosfamida.

 

Tratamiento y expectativas de vida

En la actualidad no existe ninguna terapia definitiva, lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la pérdida. Es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.

La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Una, dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo. La profilaxis puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a cantidades adecuadas de concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se está convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre los dos y cuatro años).

La supervivencia de un hemofílico es alta. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el procedimiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menor que la de hombres sin este problema, y los niños pueden albergar una expectativa de vida normal. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente corriente con el tratamiento apropiado.

En los últimos tiempos, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.

Existen enormes expectativas de curación mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
 

¿Qué precauciones debe tomar una portadora si se queda embarazada?

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético antes de que se produzca el embarazo. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.

El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9ª y la 11ª semana del embarazo mediante una muestra del vello coriónico o de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aun si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40 por ciento o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé tiene hemofilia.
 

¿Es preocupante la hemofilia C en el parto?

La revista BJOG publicó un estudio en el que pretendían averiguar las repercusiones que la enfermedad puede tener en el momento del parto. Para la investigación se estudiaron 105 partos en 33 mujeres que tenían esta rara enfermedad, y que se dividieron según el sangrado. Según los resultados, el embarazo fue sin complicaciones en el 71% de los casos, pero también se observó que las mujeres con este problema tienen 7 veces más riesgo de tener hemorragias después del parto.

Por lo tanto, en estos casos es necesario que la enfermedad se controle durante la gestación y sobre todo se tenga muy en cuenta en el parto y el posparto.

 

Redacción: Irene García

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