Pronóstico de la enfermedad de Krabbe

Indice

• ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
• ¿Se puede tratar?

 

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara genética causada por un defecto en el gen GALC, que provoca que no produzcan suficiente cantidad de una enzima llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). Esta enzima es necesaria para producir la mielina, la sustancia que rodea y protege las fibras nerviosas, por lo que, sin ella, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios no trabajan adecuadamente.

Es un trastorno autosómico recesivo muy raro que puede desarrollarse en diversas etapas de la vida:

- Aparición temprana: se presenta en los primeros meses de vida y causa la muerte del niño antes de los 2 años. Más o menos el 85-90% de las personas afectadas por la enfermedad de Krabbe tiene la forma infantil.

- Aparición tardía: empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:

- Cambios en el tono muscular de flácido a rígido

- Llanto sin causa aparente

- Retraso en el desarrollo

- Poco control de la cabeza

- Espasmos musculares

- Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera

- Problemas para comer

- Irritabilidad ante los ruidos altos

- Convulsiones graves

- Fiebres sin causa

- Pérdida de la visión progresiva que conduce a la ceguera

- Vómitos

En la aparición tardía, aparecen primero los problemas de visión y luego los problemas para andar, regresión intelectual o convulsiones. Los síntomas en este caso varían de una persona a otra.

Los exámenes de medicina para confirmar la enfermedad pueden incluir análisis de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos, analizar la cantidad de proteína en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pruebas genéticas, resonancia magnética cerebral, pruebas para la anomalía en el gen GALC.

¿Se puede tratar?

Desgraciadamente, no hay un tratamiento ni cura. Se puede hacer un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales, pero conlleva riesgos y no es totalmente efectivo. También se han llevado a cabo estudios recientes que sugieren que el trasplante de células de la sangre del cordón umbilical puede ayudar a los pacientes con la forma infantil de esta enfermedad que todavía no tienen síntomas y a las personas mayores con síntomas leves. Las células madre del donante ayudan al organismo a producir microglías que puede poblar el sistema nervioso y enviar enzimas GALC funcionales. Este tratamiento puede ayudar a restaurar en cierto grado la producción y el mantenimiento normal de la mielina, retrasando la progresión de la enfermedad y mejorando la supervivencia y calidad de vida, pero hacen falta más estudios y ensayos al respecto.

Esta terapia parece ser más efectiva si el tratamiento comienza antes de la aparición de los síntomas, es decir, cuando el diagnóstico proviene del cribado neonatal y se inicia antes de que el bebé alcance las 2 semanas de vida. Por eso, es conveniente incluirlo en el cribado neonatal.

Por lo tanto, el tratamiento consiste en controlar los síntomas y brindar atención al enfermo mediante medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones; medicamentos para aliviar la espasticidad y la irritabilidad de los músculos; fisioterapia para minimizar el deterioro del tono muscular; apoyo nutricional, como el uso de una sonda; terapia ocupacional para lograr la mayor independencia posible con las actividades diarias.

El pronóstico es desalentador. En los casos de aparición temprana, los niños mueren pronto; en los de aparición tardía pueden sobrevivir hasta la edad adulta, pero con problemas y complicaciones graves como ceguera, sordera, problemas para caminar, etc. En las últimas etapas de la enfermedad, los niños quedan incapacitados, postrados en cama y, finalmente, en estado vegetativo.