Blefarofimosis congénita en bebés

Indice

• ¿Qué es la blefarofimosis congénita?
• ¿Se puede tratar la blefarofimosis?

 

¿Qué es la blefarofimosis congénita?

La blefarofimosis implica una considerable reducción en las medidas verticales y horizontales de la hendidura palpebral (la zona del ojo que se ve cuando los párpados están abiertos). Este problema causa un aspecto muy característico en las personas que padecen este problema.

Aunque puede darse de manera aislada y sin ir asociado a ningún otro problema, lo habitual es que forme parte de diversos síndromes, especialmente del síndrome de blefarofimosis -ptosis- epicanto inverso (BPES), en el que la persona afectada presenta blefarofimosis, ptosis palpebral (párpados caídos) y presencia de epicanto inverso (un pliegue de piel que se extiende del párpado inferior al párpado superior, entre el párpado y la nariz).

Además, el paciente puede presentar ectropión (puente nasal poco desarrollado), y la forma del margen orbitario y de las orejas diferentes.

Esta malformación es una enfermedad genética rara que se transmite por herencia autosómica dominante. La prevalencia, aunque no hay estudios preciosos, es probablemente menor de 1:5.000.

Existen dos tipos de BPES:

Tipo 1: Se caracteriza por infertilidad debida a anomalías en los ovarios en las mujeres afectadas.

Tipo 2: La fertilidad de la mujer no se ve afectada.

Además de este síndrome, existen otras posibles causas de blefarofimosis en un niño, como el Síndrome alcohólico fetal o el Síndrome de Ohdo (en el que también se da ptosis, hipoplasia dental, sordera parcial y retraso mental).

¿Se puede tratar la blefarofimosis?

Cuando la blefarofimosis se presenta aislada y simplemente es un problema estético, se puede recurrir a la cirugía para tratarlo. Habrá que llevar a cabo diversas operaciones para mejorar la función de los párpados en primer lugar y, después, la apariencia de los mismos.

Por lo tanto, se llevará a cabo cirugía estética para corregir la altura de los párpados o ptosis, y después el resto de malposiciones o anomalías palpebrales.

Si la ptosis está afectando al campo visual debe de ser corregida lo antes posible para evitar que afecte al desarrollo visual del niño.

Si el problema va asociado a otro síndrome, habrá que tener en cuenta el resto de problemas del niño para ver qué tipo de intervenciones quirúrgicas se pueden llevar a cabo, así como otros tratamientos o terapias si el pequeño presenta algún tipo de retraso o problema de desarrollo.