Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro
La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC), también denominada enfermedad de Hallervorden-Spatz, es un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que causa problemas de movimiento, demencia y otros síntomas graves.
Indice
Síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
Los síntomas de la NAHC pueden empezar en la infancia o la edad adulta, y dependen del tipo que el afectado presente ya que hay hasta 10 tipos distintos, casados por alteraciones en diferentes genes. El defecto genético más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa).
Todas las personas con este problema presentan una acumulación de hierro en los ganglios basales, un área del cerebro que ayuda a controlar el movimiento. Por lo tanto, los síntomas principales de esta enfermedad son:
- Problemas para hablar
- Dificultades para tragar
- Demencia
- Rigidez muscular
- Distonía o contracciones musculares involuntarias
- Problemas de movimiento
- Convulsiones y temblores
- Pérdida de la visión
- Debilidad
- Movimientos contorsionados
- Caminar de puntillas
Las pruebas genéticas confirmarán el diagnóstico, aunque no es fácil acceder a ellas, por lo que se puede recurrir a otras como una resonancia magnética para descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento. Si la RM muestra depósitos de hierro en los ganglios basales, no habrá duda de que el enfermo padece el trastorno denominado PKAN.
Tratamiento de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
No existe ningún tratamiento específico de medicina para esta enfermedad, aunque los medicamentos que ayudan a fijar el hierro pueden retrasar el avance de los síntomas. Además, se llevarán a cabo terapias y tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del afectado.
El pronóstico no es bueno ya que es una enfermedad degenerativa que causa daños a los nervios, por lo que provoca a la larga falta de movimiento y, muchas veces, la muerte en edades tempranas a causa de las complicaciones que puede causar la enfermedad, como coágulos sanguíneos, infecciones respiratorias, ruptura de la piel…
Fuente:
Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration with brain iron accumulation disorders overview. 2013 Feb 28 [updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.
Fecha de actualización: 10-05-2022
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