Tratamiento de la tricotiodistrofia
La tricotiodistrofia o TTD es una enfermedad rara de origen genético poco frecuente que causa fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, retraso en el desarrollo físico y mental, signos de envejecimiento prematuro y anomalías en las uñas. No existe cura, pero sí diversos tratamientos para los síntomas.
Indice
¿Qué es la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia es una enfermedad genética rara hereditaria transmitida como un rasgo autosómico recesivo. Se estima que solo hay unas 200 personas en el mundo con esta enfermedad. Está causada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina.
Durante el embarazo es posible detectar este trastorno ya que puede ocasionar algunos problemas en la gestación como preeclampsia, síndrome HELLP o parto prematuro. Si no, se detectará al nacer o en los primeros meses de vida ya que causa una serie de síntomas característicos:
- Cabello quebradizo a causa de un déficit de azufre
- Ictiosis (piel cubierta de escamas finas y oscuras, parecidas a las de un pez)
- La ictiosis puede presentarse desde el nacimiento en forma de pergamino (colodión)
- Baja estatura y retraso en el desarrollo
- Infecciones recurrentes
- Fotosensibilidad de la piel
- Uñas anormalmente cortas, anchas y rugosas
- Envejecimiento prematuro en la cara a causa de la pérdida de grasa subcutánea
- Nariz con pico, orejas salientes y barbilla retraída
- Falta de coordinación muscular
- Temblores y convulsiones
- Sordera nerviosa
- Criptorquidia en los hombres y subdesarrollo en los genitales femeninos
- Tejido mamario ausente en las mujeres
- Anomalías en los huesos y dientes
- Retraso intelectual
Tratamiento de la tricotiodistrofia
No existe cura ni tratamiento definitivo para este trastorno, pero sí diversas terapias y tratamientos para los síntomas asociados a la enfermedad. Por ejemplo, hay que proteger al paciente de la exposición a los rayos UVA. La ictiosis se cura con emolientes y queratolíticos. Se le debe proporcionar una dieta sana y suplementos si hace falta. Hay tratamientos para el cabello quebradizo. Las infecciones se deben tratar cuando antes y hay que evitar los contagios. Además, si sufre retraso intelectual necesitará ayuda para las clases y, dependiendo del retraso, necesitará ayuda especial o no en el colegio.
Tanto la esperanza de vida como la calidad dependen de los síntomas que presente el niño y el nivel de gravedad de los mismos. Algunos casos son leves y pueden llevar una vida normal con una serie de cuidados especiales.
Fuente:
Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D (January 2010). "Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications". DNA Repair 9 (1): 2–10. doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. PMID 19931493.
Fecha de actualización: 22-06-2021
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