Deficiencia de piruvatocinasa

Definición:

Esta enfermedad se caracteriza por carecer de la enzima piruvatocinasa, utilizada por los glóbulos rojos. Sin ella, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células (anemia hemolítica).

 

Es una enfermedad de origen genético.

Tratamiento:

Además de hacer transfusiones, a veces es necesario extirpar el bazo. 

En recién nacidos con mucha ictericia, puede ser necesario realizar una exanguinotransfusión, que consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.

Síntomas:

Anemia, inflamación del bazo, ictericia, kernícterus, fatiga, palidez, en bebés, retraso del desarrollo, cálculo biliar en adolescentes.

 

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