Se puede realizar la ecografía entre las 11 y las 13 semanas. Una ecografía que es muy importante. En esa ecografía en muchos centros será la primera que se realice. Lo que vemos es el momento de la gestación, si está intrauterina, vemos el tamaño del embrión. Y gracias a ser capaces de ver el tamaño del embrión, hacemos una datación exacta de la gestación.
En esta ecografía se puede ver una serie de marcadores que nos determinan el riesgo de que en ese embarazo haya una afectación de los cromosomas de ese embrión. Fundamentalmente lo que miramos es la sonolucencia nucal. Esto proviene de que en la observación de los niños con síndrome de Down, más o menos entre las 11 y las 13 semanas, hay algunos embriones en los cuales se produce un acúmulo en la zona de la nuca.
Eso nosotros en la ecografía lo vemos como una zona negra que separa la nuca de la piel. Se corresponde con la existencia de líquido linfático. Y es una existencia transitoria, es decir, que después de unas cuantas semanas lo más habitual es que esa sonolucencia desaparezca.
Si hay mucho acúmulo de líquido nos habla de que existe el riesgo de que ese embrión tenga una cromosomopatía, fundamentalmente un síndrome de Down.
No todos los embriones que tengan la sonolucencia aumentada van a tener un síndrome de Down. Hay algunas otras alteraciones, como malformaciones cardiacas, que también se asocian con este hallazgo. E incluso hay embarazos que posteriormente son normales y embriones que no tienen ningún tipo de alteración que también se puede detectar la sonolucencia nucal aumentada.
Por desgracia también existe el caso contrario. Hay embriones afectados por el síndrome de Down que sin embrago la sonolucencia nucal no está alterada. Y por lo tanto, es un dato que nos ayuda aunque no es absolutamente fiable.
También hay otros parámetros que se pueden observar, como por ejemplo la existencia de hueso nasal. Junto con la ecografía se realizan unas pruebas analíticas de unas hormonas y esa valoración junto con la valoración de la edad de la madre y junto con otros aspectos que también pueden tener importancia, pues nos da un dato estadístico que es lo que llamamos el índice de riesgo.
Si el índice de riesgo es elevado entonces recomendaremos a la paciente, siempre que lo desee, que se realice otra serie de pruebas, que son invasivas que siempre tienen algún riesgo, como es la amniocentesis o la biopsia corial. Si el índice de riesgo es bajo, entonces recomendaremos a la paciente que siga con su embarazo sin preocuparse.