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Nacido para sanar o bebé medicamento

Nacido para sanar o bebé medicamento

El pasado mes de octubre nació Javier, un bebé libre de una enfermedad hereditaria (beta talasemia mayor) y cuyo cordón es compatible con el de su hermano, enfermo desde que nació. Gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional –y a la Ley de Reproducción Asistida aprobada en 2006 que permite llevarlo a cabo- este recién nacido podrá salvar la vida a su hermano. Este es el primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España, ya que la nueva normativa permite la selección genética de preembriones con fines terapéuticos para terceros

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La Ley de Reproducción Asistida

La ley recoge motivos muy concretos para la selección genética preembionaria; no se trata de elegir el sexo del bebé ni de si tendrá los ojos azules o verdes, la cuestión es muy distinta: elegir embriones sanos y compatibles con los de un hijo ya nacido para sanar la enfermedad que éste presenta.

Hablamos de enfermedades graves y mortales, la mayoría leucemias de un tipo u otro (talasemia, anemia de Fanconi y varios tipos de leucemias innatas o adquiridas). Gracias a las células del cordón umbilical o de la médula ósea del nuevo bebé, su hermano mayor podrá salvarse y vivir.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) se permite sólo en casos excepcionales con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente y el informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, que deberá evaluar las características de cada caso para proporcionar a la sociedad las máximas garantías éticas (debe tratarse de una enfermedad con un diagnóstico grave muy preciso y que no se busque una selección de los individuos o de la raza).

En cada caso la Comisión solicita conocer las condiciones clínicas, terapéuticas y sociales, que son las que tiene en cuenta para tomar su decisión, así como las posibilidades de curación con la intervención de las células sanas del hermano.

Desde que se aprobó la ley, varios han sido los casos admitidos a trámite para concebir un bebé sano que salve a su hermano, pero Javier ha sido el primero en nacer.

 

 

¿Cómo se lleva a cabo Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)?

El PGD consiste en la fecundación de los embriones en el laboratorio para, posteriormente, examinar su composición genética y comprobar que están exentos de enfermedades. Una vez comprobada la buena salud de estos embriones, se trasladan al útero materno, donde continúan el proceso normal de gestación.

Este caso, por primera vez en la historia médica española, se ha llevado a cabo íntegramente en un hospital español, en concreto en la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío (Sevilla).

El niño, que se llama Javier, nació el pasado 12 de octubre libre de la enfermedad que aqueja a su hermano Andrés, beta talasemia mayor -una anemia congénita severa-, por lo que las células madre de su cordón umbilical servirán para realizar un transplante a su hermano y curarle.

Andrés tiene 6 años, y lleva desde los cuatros meses de vida dependiendo de las continuas transfusiones sanguíneas que le han practicado desde ese momento para preservar su vida. Su caso era tan grave que, debido a su dolencia, tenía muchas posibilidades de fallecer de una insuficiencia cardíaca antes de cumplir 35 años.

El director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío, el doctor Guillermo Antiñolo, explica por qué la Comisión de Reproducción Asistida aceptó su caso: “Hay 11 millones de personas en el mundo dispuestas a donar su médula ósea, pero ninguna es compatible cien por cien con el caso de Andrés. Gracias al diagnóstico preimplantacional, ha pasado de vivir atado al hospital, a encontrar el mejor de los donantes posibles, un donante con un perfil idéntico de histocompatibilidad (HLA)”. Según los médicos responsables del proceso, las posibilidades de que Andrés no rechace las células madres del cordón umbilical de su hermano Javier se sitúan en torno al 90%.

Sus padres, Soledad Puertas y Andrés Mariscal, no tenían en principio ni idea de estos temas, pero los médicos les hablaron de la posibilidad de solicitar el PGD. Hicieron informes muy detallados y, dos años después, recibieron luz verde para llevar a cabo el proceso que culminó felizmente con el nacimiento de Javier.

“El transplante se llevará a cabo en el primer trimestre de 2009, que es cuando estaremos preparados para afrontarlo con éxito” -explica el Dr. Antiñolo. “Para todo el equipo médico que ha formado parte del proceso, este logro ha supuesto un privilegio y una gran satisfacción; en primer lugar, porque supone salvar una vida (algo por lo que siempre luchan los médicos), y en segundo lugar, por la dificultad y complejidad del mismo. Todos estamos muy contentos de haber podido ayudar y satisfechos de haber formado parte de ello, sobre todo porque se ha logrado desde un sistema sanitario público”.
 

Nuevos casos a la espera

Desde que la ley entró en vigor en mayo de 2006, varios han sido los casos ya aprobados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Los tres primeros casos fueron solicitados por el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), dos para procurar la curación de pacientes diagnosticados de beta talasemia mayor, y el tercero para un caso de anemia de Fanconi. En los tres casos, se trataba de niñas con edades comprendidas entre el año y los cinco años. Los tres fueron aprobados por la Comisión en noviembre de 2006, para posteriormente serlo también por la Generalitat Valenciana, última instancia en tomar la decisión.

En Córdoba, otra pareja espera a la resolución definitiva de su caso. Esta familia lleva esperando tener un hijo compatible con su hija enferma más de un año y medio. El padre insiste que el trasplante es el único tratamiento definitivo para curar la enfermedad de su pequeña, pues el fármaco que recibe en la actualidad -traído expresamente desde EE UU porque en España no está registrado- sólo tiene carácter paliativo.

Sin embargo, el caso de la pareja de Córdoba va mucho más retrasado que el de Javier, pues aún no ha recibido el beneplácito de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, aunque parece que el proceso va por buen camino.


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La genética de los ojos azules funciona de la misma manera que el color del pelo. Los genes para los colores más oscuros son dominantes, lo que implica que los rasgos (o fenotipos) oscuros tienen prioridad sobre los rasgos codificados por genes de un color más claro.

Fuente:

Doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío.

Fecha de actualización: 24-05-2020

Redacción: Irene García

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