" El síndrome de Tay-Sachs es una enfermedad devastadora", Beatriz Fernández, ACTAYS

TodoPapás: ¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? 

Beatriz Fernández: Tay-Sachs es una enfermedad neurológica y degenerativa que afecta al sistema central nervioso. Es de origen genético, y para transmitirla tanto el padre como la madre han de ser portadores de una mutación genética. Provoca la pérdida total de todas las capacidades adquiridas por el paciente, en su mayoría niños, todas las capacidades psicomotoras y cognitivas, y un deterioro neurológico que conlleva a una muerte prematura.

TPP: ¿Cuáles son sus síntomas? 

BF: Los niños afectados nacen en apariencia sanos, pero entre los seis meses y los dos años (en la mayoría de los casos) empiezan a presentar problemas en el desarrollo: no alcanzan los hitos previstos, como por ejemplo sostener por sí solos la cabecita o enfocar la vista en los casos más prematuros, o problemas de psicomotricidad en los más tardíos. Un bebé no será capaz de seguir un simple juego o de tragar con normalidad; un niño de dos años empezará a ponerse patoso, a tropezar, a tener problemas para manipular juguetes o para hablar. Progresivamente irán desarrollando muchos síntomas, como ceguera, deterioro cognitivo, problemas de motricidad y bajo tono muscular, crisis convulsivas y epilepsia, disfagia o problemas para hablar y tragar que suelen llevar a la necesidad de usar un botón gástrico, distonía y rigidez en brazos y piernas, y numerosas complicaciones respiratorias. Básicamente dejan de hablar, de comunicarse, de caminar, de moverse por sí solos, de comer…. Y un día dejan de respirar.

TPP: ¿Existe un tratamiento para esta anomalía? 

BF: Actualmente no existen tratamientos para estas enfermedades, y la esperanza de vida suele oscilar entre los 4 y los 7 años. También existen variantes juveniles y adultas, pero son casos más raros. En la última década han surgido muchas posibilidades para tratar enfermedades de tipo lisosomal como Tay-Sachs a través de terapias de “reducción de sustrato” o de “reemplazo enzimático” que han tenido algunos efectos en algunas enfermedades, pero no ha sido el caso de Tay-Sachs y Sandhoff (o gangliosidosis GM2). Son tratamientos que en su día presentaron posibilidades muy promisorias y se llevaron a cabo ensayos, pero que en estas enfermedades se quedaron en la nada.

TPP: ¿Cómo y cuándo se diagnostica? 

BF: Generalmente el diagnóstico surge cuando los padres han detectado algún síntoma en el bebé como retrasos en los hitos del desarrollo, o problemas motores en niños pequeños. Cuando hay sospecha de que puede ser una gangliosidosis GM2, generalmente se pide hacer un fondo de ojo, para ver si en la mácula del nervio óptico hay acúmulo de gangliosidos, es decir, si hay una mancha de color rojo-cereza que es característica. Esta es la forma menos invasiva y segura de hacer un diagnóstico, que posteriormente habrá que confirmar midiendo los niveles de la enzima faltante en sangre, así como buscando las mutaciones genéticas.

No obstante, es una enfermedad difícil de diagnosticar, en especial en muchos casos tardíos que no presentan la mancha rojo-cereza, por lo que lo más seguro siempre es hacer un perfil bioquímico para medir los niveles enzimáticos. A veces se tardan años en llegar a un diagnóstico porque los síntomas que presentan los casos tardíos son comunes en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas.

TPP: ¿Existen muchos casos en el mundo? 

BF: Tradicionalmente se ha dicho que la prevalencia de la enfermedad es de 1 caso cada 320.000 nacidos, teniendo en cuenta que hay poblaciones en las que el riesgo es muy alto. Por ejemplo, entre la población de origen judío azhkenazi la prevalencia en muy alta, teniendo en Israel una incidencia de 1 caso cada 27 nacidos, algo que las autoridades sanitarias de ese país atajaron con una fuerte política de prevención en los años 90 y 2000 (allí cuando una pareja se va a casar, se hacen un estudio genético para saber si son portadores de mutaciones de estas enfermedades).

Hoy en día, en Europa, con el relevamiento que hemos hecho a través de nuestro Registro Europeo Oficial, los investigadores de nuestro equipo científico en Cambridge piensan que esa prevalencia es mucho menor, pudiendo estar incluso en 1 nacido cada 100 o 200.000 casos.

En España actualmente tenemos 30 familias detectadas y en Europa en torno a 100, aunque sabemos que hay muchas más que no se han puesto en contacto a tiempo, o que incluso no han llegado a recibir un diagnóstico. En el mundo estimamos que hay entre 300 y 500 casos, aunque la realidad es que algunas zonas donde ha habido mucha prevalencia de portadores, como es todo el Medio Oriente, estas enfermedades ni siquiera se llegan a diagnosticar, por lo que estimamos que nuestros científicos están encaminados al indicar que hoy por hoy la prevalencia es mayor de lo que se ha considerado históricamente.

TPP: ¿Cuál es la esperanza de vida de las personas afectadas?

BF: Tay-Sachs es una enfermedad muy agresiva, que tiene un rápido desarrollo, y que al no poder ser tratada, es arrolladora. Los casos más habituales son los infantiles, que no suelen pasar de los tres años de edad. En España la mayoría de los casos que tenemos son algo más tardíos: los niños suelen ser diagnosticados en torno al año de edad y los 3 años, y su esperanza de vida suele estar en 5 o los 6 años.

Es una enfermedad realmente devastadora, que absorbe por completo al núcleo familiar que tiene que aprender a tener cuidados específicos de toda la sintomatología que el niño va desarrollando y que cambia totalmente su dinámica tras recibir este diagnóstico.

TPP: ¿Se están llevando a cabo estudios para mejorar las expectativas de vida o poder tratar esta enfermedad?

BF: Sí hay varios estudios en marcha. Por una parte, nuestro objetivo es llegar a una cura definitiva que solo alcanzaremos a través de la terapia génica. Actualmente existe un equipo de investigación en la universidad de Cambridge, liderado por el Profesor Timothy Cox, con el que colaboramos estrechamente, que está muy encaminado para iniciar ensayos clínicos en pacientes humanos en los próximos años.

Por otro lado, a finales del 2015, desde ACTAYS pusimos en marcha un proyecto de investigación con la universidad de Sevilla en el que buscamos desarrollar un medicamento que frene el avance de la enfermedad y lograr así una mejor calidad de vida para nuestros niños. Y si esto funcionara, quién sabe, quizás tendrían una posibilidad de llegar a tiempo para ser sometidos a la terapia génica el día que esté disponible gracias a ese medicamento.

TPP: ¿Qué necesitan las familias de personas afectadas por esta enfermedad? ¿Cómo ayudar a un papá o mamá cuyo hijo diagnostican con este problema?

BF: Las familias afectadas necesitan muchísima ayuda cuando reciben un diagnóstico de este tipo. Escuchar de un médico las palabras “es Tay-Sachs” es algo demoledor, porque equivale a que te están dando la sentencia de muerte de tu hijo. Es muy importante que los médicos sepan comunicar y sepan facilitar las posibilidades de que esa familia reciba apoyo psicológico y contención. Es una de las tareas más importantes que realizamos en ACTAYS: estar al lado de las familias, ayudarles a transitar emocionalmente todas las complicadas etapas del proceso que inician con este diagnóstico, en el que se producen numerosas pérdidas hasta que llega la etapa del duelo final. Es importante también tenerlas informadas, que conozcan de primera mano todos los avances científicos que hay, así como todo lo que pueden introducir para mejorar la calidad diaria en la vida de los pequeños afectados, ayudarles a aprender a manejar esta enfermedad para evitar que los niños tengan dolor, saber detectar cuándo hay una urgencia y cuándo hay algo que ellos pueden resolver. Son muchos los aspectos. Por eso entre los objetivos de ACTAYS está el de reclamar que haya cuidados paliativos pediátricos para cualquier niño afectado, algo que aún está muy poco desarrollado en nuestro país y que necesitan muchos niños, y sus familias, pero que hoy solo está bien instrumentado en el Hospital Niño Jesús de Madrid (donde ACTAYS está presente con un programa a apoyo a familias de enfermedades Neurológicas), en el Sant Joan de Deu de Barcelona, y algunos hospitales más.

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Está en nuestras manos prevenir que estas enfermedades sigan destrozando familias enteras. Hoy la ciencia está en disposición de llegar a una cura, pero lamentablemente desde el estado no hay recursos suficientes. Por eso el papel de organizaciones como ACTAYS, que nacen de experiencias extremas, es esencial en nuestra sociedad: somos los que mantenemos encendido el motor de la investigación y los que nos preocupamos de manera personalizada por lo que están viviendo cada una de las familias y de cuáles son sus necesidades, para hacer más fácil la vida de estos niños y niñas.

Ahora estamos trabajando en ayudar a crear conciencia sobre la necesidad urgente de cuidados paliativos pediátricos en toda España ya, puesto que el próximo 13 de octubre es el Día Mundial de los Cuidados Paliativos, y queremos acercar esta problemática a todos para buscar más apoyos y más socios que se quieran involucrar en esta causa. Animamos a cualquiera que quiera colaborar que entre en nuestra página web y conozca todo lo que hacemos, www.actays.org


Nota aclaratoria: A pesar de que el titular indica que es un síndrome, Tay-sachs es una enfermedad.