Detección de anomalías fetales con test no invasivo

Indice

• ¿En qué consiste la prueba?
• ¿Cuándo se realiza el test genético?
• ¿Cómo prepararse para el test prenatal no invasivo?
• ¿Cómo interpretar los resultados del test?
• ¿Qué anomalías puede detectar?
• ¿Se obtiene siempre un resultado?

 

Ahora, con un simple análisis de sangre, sin riesgo para el feto ni para la madre, se pueden detectar precozmente anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Gracias a los teste genéticos, un test de análisis prenatal no invasivo, se podría evitar hasta el 98% de esas más de 35.000 amniocentesis que las embarazadas españolas se realizan cada año, impidiéndose así los riesgos asociados.
 

¿En qué consiste la prueba?

Los test genéticos están basado en el análisis del ADN del feto, que durante el embarazo está presente en la sangre de la madre. El test lo atrapa y lo secuencia, detectando las trisomías. Con sólo un análisis de 5 mililitros de sangre de la madre se realiza un test que acaba con la angustia de la embarazada y que evita cualquier riesgo de una amniocentesis. El test detecta los síndromes de Down, Edwards y Patau.

Se realizan entre 5 y 6 cromosomopatías y también otras enfermedades relacionadas con las microdelecciones, pero en un futuro se espera poder valorar todo el genoma humano.

Un simple análisis de sangre permite que este test de análisis genético prenatal acabe con la angustia materna de forma rápida, eficaz, sencilla y segura. El precio del test ronda los 800 euros, puede realizarse a partir de la 12ª semana de gestación y los resultados están listos en unas 3 semanas, con una precisión total para descartar síndrome de Down.

Asimismo, también es posible la detección del sexo fetal en sangre materna mediante esta prueba, aunque no se aconseja realizarlo solo para saber el sexo del bebé.

Es un cribado totalmente inofensivo y nada invasivo, por lo que es una buena alternativa a las amniocentesis, que no dejan de tener un riesgo de aborto espontáneo o rotura de la bolsa. 

El diagnóstico prenatal no invasivo no se recomienda en caso de haber recibido en menos de seis meses una transfusión de sangre o un trasplante de médula ósea.
 

¿Cuándo se realiza el test genético?

El test está indicado a mujeres embarazadas de al menos 10 semanas de gestación en los siguientes supuestos:

- Madres en edad avanzada

- Cuando el índice de riesgo de síndrome de Down o de Edwards en el triple screening es elevado

- Cuando hay factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal
 

¿Cómo prepararse para el test prenatal no invasivo?

Antes de realizar la prueba es necesaria una ecografía para confirmar la fecha exacta del embarazo y poder descartar anomalías que puedan afectar los resultados del test.

No hace falta que vayas en ayunas ni que te prepares de manera especial para la prueba.
 

¿Cómo interpretar los resultados del test?

Resultado Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99% el bebé no va a presentar anomalías.

Alto riesgo: es necesario realizar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva confirmativa. 

Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna.

El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10.000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.

Si los resultados se ven alterados es posible que el especialista solicite otras pruebas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis o biopsia corial para confirmar si el resultado es positivo.
 

¿Qué anomalías puede detectar?

Con este test, obtendrás una estimación del riesgo que tienes de que tu bebé tenga alguna de estas patologías:

- Síndrome de Down (trisomía 21). El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.

- Síndrome de Edwards (trisomía 18). Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo tienen problemas cardíacos congénitos.

- Síndrome de Patau (trisomía 13): los bebés nacidos con este tipo trisomía presentan defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es muy poco común.

- Anomalías de cromosomas sexuales.

- Microdeleciones: pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Algunos de estos test permiten detectar un panel de 5 microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93%. Estas son:

- Síndrome de DiGeorge: causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos.

- Síndrome de deleción 1p36: produce una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados.

- Síndrome de Cri-du-chat: bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.

- Síndrome de Angelman: grave discapacidad intelectual.

- Síndrome de Prader-Willi: discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje.
 

¿Se obtiene siempre un resultado?

Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras, en cuyo caso habrá que repetir la prueba.