Arrays CGH: Detección de anomalías cromosómicas en FIV

Indice

• La detección de anomalías genéticas en los tratamientos de reproducción asistida
• ¿Qué es la técnica de arrays CGH?
• ¿Para quién está indicada esta prueba diagnóstica?

 

La detección de anomalías genéticas en los tratamientos de reproducción asistida

La incidencia de enfermedades genéticas relacionadas con cromosomas ganados o perdidos está estrechamente relacionada con este factor. Así cuanto mayor es la futura madre, más riesgo hay de que el feto presente síndrome de Down u otros trastornos ligados a la existencia de cromosomas extras. Muchas de estas anomalías además son incompatibles con la vida y por lo tanto causa de aborto.

La situación no es distinta en los casos de reproducción asistida, donde la edad de las mujeres que se someten a tratamientos de fertilidad ronda los 38 años.

Hasta ahora las técnicas o estrategias para detectar la presencia de estas anomalías contaban con varios inconvenientes: eran invasivas o poco seguras, o aquellas destinadas al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), no permitían analizar la totalidad de los cromosomas. Si bien ahora, un novedoso avance se ha sumado a estas pruebas de DGP: la técnica arrays CGH; una tecnología capaz de examinar los 23 pares de cromosomas del futuro bebé, con lo que es posible descartar aneuploidías en los tratamientos de fecundación in vitro, antes de que se produzca la implantación, para transferir así únicamente los embriones sanos, eliminando de este modo, el riesgo de aborto en mujeres de entre 38 y 41 años. (La tasa de aborto espontáneo sin realización de análisis previo es del 42% en este grupo de mujeres).

Por ello, según explica Carmen Rubio, directora del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional para anomalías cromosómicas de IGENOMIX, dentro del marco de la reproducción asistida “se considera de vital importancia que los embriones sean analizados antes de la transferencia para poder conocer si presentan alguna anomalía cromosómica, y con estos resultados, realizar la selección de embriones euploides o normales con el fin de mejorar los resultados clínicos y reducir el riesgo de aborto y de bebés con anomalías cromosómicas”.

Por su parte Marta Ariza, bióloga de IVI Madrid, añade que “algunas anomalías como las trisomías son capaces de evolucionar a estadios de desarrollo del embrión muy avanzados e, incluso, llegar a nacer. Por ello, aunque hay una clara relación entre la calidad del blastocisto y la aneuploidía, es recomendable analizar cromosómicamente el embrión mediante la novedosa técnica de arrays CGH, para evitar la implantación de este tipo de embriones”.

¿Qué es la técnica de arrays CGH?

La técnica de arrays CGH consiste en el análisis de aneuploidías para los 23 pares cromosómicos y aplicada al diagnóstico genético preimplantacional permite la detección de anomalías genéticas en el embrión.

Las ventajas de esta técnica frente a otros métodos de Diagnóstico Genético Preimplantacional que se venían utilizando son claras pues “las técnicas anteriores como el FISH, sólo permitían analizar un número limitado de cromosomas, por lo general de 7 a 9. Con los arrays CGH se pueden estudiar los 23 pares cromosómicos” afirma Rubio “y por ello son herramientas muy útiles para evaluar la viabilidad de los embriones previa a la realización de la transferencia al útero materno. Hasta la fecha los métodos para la detección de anomalías cromosómicas que se utilizaban en el laboratorio no lograban mejorar la tasa de implantación de los embriones de forma tan significativa”.

Para realizar este estudio en el embrión se debe realizar lo que se denomina biopsia embrionaria, que se puede realizar en el tercer día del desarrollo del embrión “in vitro” o dos días más tarde cuando ya alcanza el estadio de blastocisto.

“A pesar de la controversia surgida años atrás sobre la seguridad de esta técnica, precisa Carmen Rubio, hoy en día sabemos que cuando se realiza por manos expertas, el efecto es mínimo y se contrarresta con el beneficio que implica el estudio cromosómico”.

¿Para quién está indicada esta prueba diagnóstica?

Se aplica en los tratamientos de FIV para aquellas parejas en las que existe un riesgo incrementado de generar embriones cromosómicamente anormales.

En la actualidad y según el marco legal español se puede realizar en mujeres con elevado riesgo de generar embriones aneuploides, como sería el caso de mujeres de edad materna avanzada (mayores de 38 años), parejas con abortos de repetición (dos o más abortos), fallos repetidos de ciclos de FIV sin conseguir gestación y también en casos de infertilidad masculina severa, con bajo recuento de espermatozoides.

“Con este screening cromosómico los resultados clínicos que se obtienen y el tiempo hasta la consecución del embarazo podrían ser, por tanto, mejorados”, concluye Rubio.