Síndrome de Williams

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Definición:

Desorden genético.Se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.

Tratamiento:

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y el logro de una mejor calidad de vida.

Síntomas:

Rasgos faciales particulares, con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos. Bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida. Hipercalcemia (calcio elevado en sangre). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos). Discapacidad intelectual. Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral. Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva.

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Área: Pediatría