Definición:
Presencia de un tercer cromosoma en la célula diploide correspondiente al cromosoma 13. También conocido como síndrome de Patau.
Tratamiento:
No hay tratamiento. La esperanza de vida es muy corta.
Síntomas:
•Retardo mental severo •Microcefalia •Convulsiones •Ojos pequeños (microftalmia) •Labio leporino y/o paladar hendido •Ojos muy juntos •Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja •Pliegue simiano •Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal •Criptorquidia: testículo no descendido •Anomalías esqueléticas (extremidades)
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Área: Pediatría
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