Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter

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Definición:

Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.

Tratamiento:

La expectativa de vida para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía (leve) es de 20 a 60 años. Aún no hay tratamiento claro, aunque se ha intentado el transplante de médula y la administración de un medicamento.

Síntomas:

- Deterioro mental - Retardo mental severo - Comportamiento agresivo - Hiperactividad - Rasgos faciales toscos - Cabeza grande (macrocefalia) - Rigidez de las articulaciones - Sordera (progresiva)

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