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Hiperfenilalaninemia

Hiperfenilalaninemia

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Definición:

Es una enfermedad metabólica génita que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas, lo que provoca la acumulación de compuestos nocivos para el bebé que destruyen células del tejido nervioso produciendo en el niño un retardo, haciéndolo agresivo e irritable.

Tratamiento:

Su tratamiento se inicia antes de los 30 días, proporcionándole dosis controladas de fenilalanina. Consiste en una dieta especial. La fenilalanina se halla en la carne, leche y algunas harinas, así que de bebé deberá dárse leches especiales, y de adulto deberá seguir una dieta vegetariana. Siguiendo estas pautas, será un adulto normal.

Síntomas:

Si no se trata en los primeros años de la vida, puede provocarse un desarrollo intelectual y psicológico insuficiente.



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Área: Pediatría

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