Definición:
El síndrome Blefarofimosis es una enfermedad genética rara. Los signos clínicos más característicos de esta enfermedad son: blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue vertical de la piel del párpado inferior por encima de la nariz) y ptosis (caída de los párpados superiores).
Tratamiento:
Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, es aconsejable realizar cirugía plástica reconstructiva en la edad preescolar, tanto por razones estéticas como para mejorar la función visual.
Síntomas:
Se acompaña de amenorrea en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) faciales como puente nasal ancho, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), orejas de implantación baja, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), esotropía (tendencia anormal de los ejes visuales a converger) y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de útero, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de ovarios.
Comentar
