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Anemia de fanconi

Anemia de Fanconi

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Definición:

Es un trastorno heridatario que afecta a la médula ósea provocando una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas (góbulos rojos, blancos y plaquetas). La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Tratamiento:

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. Si no, sería necesario un trasplante de médula ósea.

Síntomas:

- Anemia\r\n- Fatiga, cansancio y debilidad\r\n- Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales\r\n- Vitíligo\r\n- Problemas en los ojos y los párpados\r\n- Riñón(es) que no se formaron correctamente\r\n- Problemas en las manos como ausencia o deformación del dedo pulgar, ausencia del hueso radial en el antebrazo...\r\n- Retraso del desarrollo\r\n- Problemas de aprendizaje\r\n- En ocasiones retardo mental\r\n- Estatura baja



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Área: Pediatría

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