Cribado neonatal en España

Índice

• ¿Qué es la prueba del talón?
• ¿Por qué es importante la prueba del talón?
• ¿Cuándo se saben los resultados de la prueba del talón?

 

¿Qué es la prueba del talón?

La prueba del talón o tamiz neonatal es una prueba que se realiza al recién nacido en las primeras 48 horas de vida. Consiste en una punción en el talón para obtener una muestra de sangre del neonato que se analizará en busca de determinadas enfermedades metabólicas congénitas, alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios, etc.

Aunque este cribado no es exactamente igual en todas las comunidades autónomas, desde hace unos años en todas se detectan al menos diez enfermedades (hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, fenilcentinuria,MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, galactosemia y déficit de biotinadasa) para que todos los niños tengan las mismas oportunidades.

Hipotiroidismo congénito: enfermedad en la que el bebé nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea.

Hiperfenilalaninemia: es una enfermedad metabólica que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas.

Hiperplasia suprarrenal congénita: es un grupo de trastornos genéticos que afectan a las glándulas suprarrenales. A las personas que padecen esta enfermedad les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.

 Fibrosis quística: provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

Fenilcentinuria: es un trastorno que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo.

MCADD: la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida que se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma.

LCHADD: la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hepatopatía, hipotonía y, con frecuencia, afectación cardiaca con arritmias, miocardiopatía o ambas cosas.

Acidemia glutárica tipo 1: es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que causa discinesia (dificultad para los movimientos) y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas.

Anemia de células falciformes: es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Galactosemia: es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Déficit de biotinadasa: una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

Estas enfermedades metabólicas son de escasa incidencia en pediatría, pero cuyo diagnóstico precoz supone grandes beneficios para los niños en los que se detecta, reduciendo la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

¿Por qué es importante la prueba del talón?

Según la Dra. María Jesús Esparza, pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, miembro del grupo Previnfad y del grupo de expertos en medicina para cribado neonatal del Ministerio de Sanidad, “los cribados deben evitar el sobrediagnóstico y sobretratamiento. Además resultan muy costosos en términos económicos y esto implica que las enfermedades deban reunir hasta 18 criterios para ser incluidas en estos programas. Por ejemplo, que tenga un periodo de latencia detectable, que el tratamiento sea más eficaz en la fase presintomática que en la clínica, que la prueba de detección sea simple, segura, válida fiable y eficiente, o que el beneficio supere los potenciales riesgos, entre otros”.

No obstante, según la comunidad autónoma, en España se puede realizar un cribado neonatal de entre diez y cuarenta y siete metabolopatías congénitas. Para la Dra. María Jesús Esparza, “el que por fin se vayan a aplicar criterios comunes en todo el territorio español es una excelente noticia y aunque diez enfermedades puedan parecer pocas, son las que mejor se ajustan a los criterios antes comentados”.

Tal y como explica esta pediatra, “los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un programa. No basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que tiene que haber un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos, que se les atienda adecuadamente y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables”.

Además, se considera imprescindible que el programa disponga de un sistema de información y de un sistema de gestión de la calidad, así como de una evaluación periódica para que sea implementado de forma eficiente en todo el territorio nacional.

“No solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente y distribución del resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida”, sostiene la doctora.

¿Cuándo se saben los resultados de la prueba del talón?

Cuando se recoge la sangre del talón para la prueba, el personal médico que lleva a cabo la prueba entrega a los papeles un papel para que rellenen sus datos ya que los resultados se mandan por correo postal al domicilio familiar. Suelen tardar unos 15 días en llegar a casa, por lo que deberéis estar atentos al correo hasta que lleguen. Al abrir el sobre, os encontraréis con el listado de todas las enfermedades que han cribado y al lado si se ha encontrado alguna anomalía que pueda indicar que existe enfermedad o no.

Si sale positiva en alguna de ellas, o si los resultados no son claros, se repite la prueba para comprobar que no haya habido ningún error al hacer la prueba ya que una mala extracción, una cantidad insuficiente o ciertas sustancias con las que puede haber estado en contacto el bebé en estas primeras 48 horas pueden alterar los resultados (como la crema del pezón de la madre).

Si se confirma que el bebé padece alguna enfermedad metabólica, se derivará a los padres al médico correspondiente para empezar cuanto antes el tratamiento, así como para aconsejarles los pasos a seguir. El tratamiento dependerá de la enfermedad, así como la esperanza y calidad de vida del bebé, pero la detección temprana de la mayoría de estas enfermedades asegura un mejor tratamiento y pronóstico.