Causas y síntomas de la paquigiria en bebés
La paquigiria es una malformación congénita del hemisferio cerebral. Es el resultado de circunvoluciones inusualmente gruesas de la corteza cerebral. Causa retrasos cerebrales muy graves, muchas veces incompatibles con la vida por lo que muchos bebés afectados por esta enfermedad mueren en sus primeros años de vida.
Indice
¿Qué es la paquigiria?
La paquigiria es una enfermedad en la que las circunvoluciones del cerebro (los relieves que tiene la superficie) son más anchas y gruesas de lo normal. Esto significa que las neuronas de esa región no están bien acomodadas.
La corteza cerebral (que es donde están una gran parte de las neuronas cerebrales) tiene una estructura de 6 capas en las que las neuronas están acomodadas de una manera precisa. Pero en la paquigiria las capas no están completas (pueden faltar algunas) o las neuronas están desacomodadas.
Esto causa una serie de síntomas muy graves y serios:
- Convulsiones y espasmos
- Retraso mental
- Retraso del desarrollo
- Síntomas conductuales
- Deterioro cognitivo
Es una enfermedad congénita que suele ir unida a otros síndromes y enfermedades:
- Síndrome de Alicardi: enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres y se define por agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.
- Enfermedad de Santavuori: enfermedad neurológica rara, progresiva y rápidamente fatal, descubierta solo en familias finlandesas.
- Síndrome de Miller-Dieker: variedad de la lisencefalia, donde el cerebro se presenta con pocas circunvoluciones o ninguna, por lo que también se conoce como “cerebro liso”.
- Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer.
- Síndrome de Fryns-Aftimos: enfermedad cromosómica rara asociada con paquigiria, retardo, epilepsia y rasgos faciales anormales.
- Lisencefalia: es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, causado por una ausencia de las circunvoluciones o pliegues normales del cerebro.
- Condensación prematura de cromosoma con microcefalia y retardo mental.
¿Hay tratamiento para esta enfermedad?
Como para la mayoría de enfermedades raras, no existe cura ni tratamiento. Cuando la paquigiria afecta a todo el cerebro suele ser mortal y los bebés afectados por este problema no suelen pasar de la infancia.
Cuando afecta solo a una parte el niño puede vivir más tiempo, aunque dependerá de la región dañada, de la gravedad y de si tiene otros problemas de salud. En este caso se pueden administrar antiepilépticos para las convulsiones, terapia y fisioterapia para los problemas de desarrollo, etc.
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Fecha de actualización: 11-06-2021
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